Harlequin Ichthyosis, egy ritka bőrbetegség, amely csecsemőt szenvedhet

tirto.id -Harlequin Ichthyosis egy bőrbetegség ritka genetikai ok bőr jelenik meg száraz. Néhány embernél ez a rendellenesség miatt a bőr száraznak és pelyhesnek tűnik.

Ez a rendellenesség néha csecsemőknél fordul elő. Baba született harlequin ichthyosis is lehet az orr az átlagos (a csont az orr depressziós), hallás rendellenes, légúti fertőzések, csökkent ízületi mobilitás.,

baba Harlequin ichthyosis borítja a mérleg a vastag bőr, hogy nagyon találkozó. A bőrnek megfelelő állapotok néha a szemhéjakat és az ajkakat befelé fordították. Ez az állapot a vörös bőrréteget is okozza.

a baba mellkasát és hasát is nagyon korlátozza a bőr feszessége, hogy a baba nehezen lélegezzen és enni tudjon. A kezek és a lábak kicsiek, duzzadtak és részben hajlítottak lehetnek. A fülek hibásnak vagy elveszettnek tűnnek, mivel valóban beleolvad a fej vastag bőrébe.,

a koraszülés lehet a Harlequin ichthyosis egyik oka. Ez a csecsemőt veszélyezteti a korai szülés óta bekövetkező szövődmények kockázata. Ezek a csecsemők is nagy a kockázata az alacsony testhőmérséklet, kiszáradás, hypernatremia (fokozott nátriumszint a vérben).

a Szájszűkület és a szájduzzanat zavarhatja a szopásra adott választ, és a csecsemőnek szopnia kell. A baba szaruhártyáját meg kell kenni, védeni kell, ha a szemhéjakat a bőr szilárdsága nyitja meg.,

a Ritka Betegségek Országos szervezetének (NORD) nyilvántartásában a Harlequin ichthyosis férfiak és nők számára is előfordulhat. Ez a rendellenesség körülbelül egy 500 000 embernél fordul elő, vagy évente körülbelül hét születés az Egyesült Államokban.

A Harlequin Ichthyosis oka

a Harlequin ichthyosis egy abca12 génben bekövetkező változás (mutáció) okozta. Ez a gén olyan gén, amely olyan fehérjék előállításában működik, amelyek szükségesek a bőrsejtek normális fejlődéséhez., Ezek a gének működnek a zsír (lipidek) szállításában a bőr mélyebb rétegeibe a felületes (epidermisz), ami hatékony bőrgátot hoz létre. Amikor ez a gén mutálódik, akkor a bőr gátja elvonja a figyelmet.

a Harlequin ichthyosis autoszomális recesszív mintában öröklődik. A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy személy abnormális gént örököl minden szülőtől. Ha egy személy kap egy gént a normális és egy kóros gént a betegség, a személy lesz a hordozó a betegség, de általában nem mutat tüneteket.,

az érintett gyermek bemutatása terhességenként 25 százalék. A gyermek számára a gén befogadása mindkét szülőtől normális, 25%. A kockázat ugyanaz a férfiak és nők esetében.

Harlequin ichthyosis is van közös Ichthyosis lamellar, ami szintén egy bőr rendellenesség veleszületett által jelölt skálák széles, sötét, mint a lemezek, amelyek elválasztják a repedések mély. Ichthyosis lamellar is okozhat kipirult bőr (erythroderma), megvastagodott bőr a tenyér és a talp a láb, és csökkent verejték hő intolerancia.,

gyógyító terápia Harlequin ichthyosis

genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ (GARD) azonosítja a Harlequin ichthyosis diagnosztizáltak születéskor alapján fizikai megjelenése a gyermek. Prenatális teszt lehetséges a magzati DNS tesztelésével az ABCA12 gén mutációira. Ezenkívül a harlequin ichthyosis néhány jellemzője az ultrahangon látható a második trimeszterben.

a Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemő gondozása nem sokkal a születésük után pozitív hatással lesz., Ez is csökkenti a szövődmények, mint a légzési distressz, kiszáradás, elektrolit egyensúlyhiány, csökkent hőszabályozás, bakteriális fertőzések, szisztémás, és étkezési nehézség. Korai kezelés retinoidok orális is tekinthető, hogy javítsa az eredményeket. Ezeket azonban csak súlyos esetekben alkalmazzák toxicitás és mellékhatások miatt.

bőr ichthyosis típusú harlequin vastag, mint a lemez fokozatosan repedt, peeling néhány hétig, és meg kell adni az antibiotikumok. Az acitretin orális adagolása felgyorsíthatja a vastag mérlegek felszabadulását., A legtöbb baba harlequin szüksége lesz árvaház egy-egy az első néhány hétben.

a lemezvastagság hámozása után a bőr kiszárad és kipirul. A kezelt bőr tünetei bőrpuhító bőrlágyító alkalmazásával. Ez nagyon hatékony lehet zuhany után, amikor a bőr még nedves. Sok beteg ichthyosis súlyos hámozott le kézzel dörzsöli a skála vastag kesztyű hámlasztó speciális durva felület.,

a Képletet tartalmazó ceramidok vagy a koleszterin, vagy hidratáló a petrolátum vagy lanolin, valamint keratolitikus fény (tartalmazó termékek savak alfa-hidroxi vagy karbamid) tudunk dolgozni, hogy tartsa a bőr nedves, puha, valamint megakadályozza, hogy kis törés-repedés, amely ahhoz vezethet, hogy a fertőzés.

Feliratkozás frissítésekre Leiratkozás a frissítésekről