Journal of Neurology and Neuroscience (Magyar)

Kulcsszavak

Üres sella szindróma; Pszichózis; Tanulási nehézségei; Neurológiai tünetek

Bevezető

Üres sella szindróma (ESS) olyan állapot, amikor az agyalapi mirigy részben vagy teljesen hiányzik az agyalapi fossa . A legtöbb esetben tünetmentes lehet, és véletlenül megtalálható az agy képalkotó vizsgálataiban., Tüneti esetekben az agyalapi mirigy károsodása , az optikai chiasma kompressziójának látási hibája , neuropszichiátriai tünetek , jóindulatú intrakraniális hipertónia , CSF szivárgás az orrból és fejfájás miatt endokrin rendellenességeket mutat. Egy 24 éves, pszichotikus tünetekkel, tanulási nehézségekkel küzdő, lágy idegrendszeri tünetekkel, üres sella-szindrómával, látási tünetekkel és szívbillentyű-hibával rendelkező férfi esetét mutatjuk be., A jelenléte a különböző szisztémás részvétel ebben a férfi, aki elismerte, hogy egy általános pszichiátriai osztályon pszichózis, kiváltotta a kérdést szem előtt tartva, ha ezek miatt kapcsolódó fejlődési rendellenesség, vagy jelen vannak mellékesen. Ahogy egy olyan korszak felé haladunk , ahol megpróbáljuk megérteni a pszichiátriai rendellenességek idegtudományát, ez érdekes esetnek tűnik.

bár az ESS gyakran előfordul, mint véletlen megállapítás az agyi vizsgálatok során, az ESS tüneti esete ritka. ESS lehet elsődleges vagy másodlagos., Az elsődleges ESS a diafragma sellae hibás fejlődésének köszönhető, arachnoid herniációval az agyalapi mirigy fossa-hoz a megnövekedett koponyán belüli nyomás miatt, amely főleg fiatalokban fordul elő . A másodlagos ESS az agyalapi mirigy infarktusának vagy atrófiájának következménye, és általában elhízott és középkorú nőknél fordul elő . Az elsődleges ESS előfordulási gyakorisága 8-35%. A férfiak és nők aránya 1:5 .

a kapcsolódó állapotok közé tartoznak a szemészeti, endocrinalis, neurológiai és pszichiátriai állapotok ., A középvonal szerkezeti rendellenességei mellett 22Q 11 deléciós szindróma, valamint pszichózis és skizofrénia eseteiről számoltak be .

Case Presentation

bemutatjuk a 24 éves egyedülálló férfi ESS, aki elismerte, hogy a felnőtt pszichiátria egység. Vizuális hallucinációkkal mutatta be az óriáspókok képeit, torzított emberi alakokat, tapintható hallucinációkat, amelyek valami másznak a bőrén, ami bizsergéssel és zsibbadás érzésével jár a test egyik oldalán., Beszámolt néhány vizuális nehézségről, torzított képekről, amelyek egyre érzékenyebbek a fényes fényre és a hangra. Ezek a tünetek körülbelül egy évig voltak jelen, körülbelül 2 hónapig romlottak a kórházba érkezés előtt. Ez az eset segít megérteni a pszichiátriai betegségek mögötti idegtudományt, hozzáférve a fejlett orvosi technológiákhoz, hogy belenézzünk az agy betegébe, megtagadva bármilyen alkohol, kábítószer vagy nikotin használatát.

8 éves korában borderline learning disability-t diagnosztizáltak nála, és a középiskolát átlagos osztályzattal fejezte be., 11 éves korában szembetegség (ODD) és figyelemhiányos hiperaktivitás-rendellenesség (ADHD) diagnosztizálták nála. Nem kapott semmilyen gyógyszert, és évek óta nem volt pszichiátriai kivizsgálása, egészen addig, amíg a közelmúltban pszichotikus tünetekkel nem jelentkezett.

veleszületett szívbillentyű-rendellenességet diagnosztizáltak nála, rendszeresen követik, és sebészeti beavatkozásra vár. Édesanyja fibromyalgia, anyai nagyanyja és dédapja skizofrénia, illetve bipoláris zavar volt. Apai nagyapját sclerosis multiplexben diagnosztizálták., Küzdött az iskolában, és nem tudta tartani a folyamatos munkát. Inkább egyedül maradt, mivel társadalmilag kínosnak érezte magát. Szemészeti vizsgálaton esett át, amely kizárta a súlyos szemproblémákat, és szemészeti migrént diagnosztizáltak nála.

a neurológiai vizsgálat kizárta a főbb neurológiai rendellenességeket, de a vizuális hallucinációk neurológiai etiológiája nem zárható ki. Az agyalapi mirigy hormonjait vizsgálták, de nem észleltek jelentős rendellenességeket.,

vizsgálatok

vérkép

* többnyire normális, kivéve az alacsony szabad tesztoszteront és az enyhén alacsony luteinizáló hormont.

a fej CT vizsgálata

• A jobb elülső lebenyben kis fehéranyag-tartományt mutatott. A sella turcica szinte üresnek tűnt.

MRI fejét/nélkül kontraszt

• Mutatott emelkedett HANGULATTAL/ T2 jel közelében elülső szarv a jobb kamrában (max 1,2 cm), kis pericallosal, valamint periventrikuláris elváltozások, valamint néhány subcortical elváltozások leginkább az elülső régióban, takarékos nyakszirti lebeny. Tömeghatás nem volt nyilvánvaló.,

EEG

* dysrhythmiát mutatott, alkalmanként lassulva a jobb időbeli régióban. Nagy amplitúdójú éles lassú komplexek voltak kiemelkedő frontális régióban. Az EEG-t egy neurológus úgy értelmezte, hogy nem specifikus és nem epilepsziára utaló.

echokardiogram

• enyhe aorta stenosissal és enyhe aorta regurgitációval járó bicuspid aortabillentyűket mutatott.

pszichológiai tesztek

* teljes körű IQ volt a szellemi működés átlagos tartományában (42.percentilis) a Wechsler rövidített intelligencia skáláján (WASI-II)., Végrehajtó funkciója enyhén csökkent feladattervezést és mérsékelten csökkent verbális munkamemóriát jelzett. Érzékelési-motoros képességei nem mutattak hiányosságot a vizuális vagy motoros funkciókban.

differenciáldiagnózis

• pszichózis egy másik egészségügyi állapot (DSM – 5) következtében .

• skizofrénia spektrum zavar (DSM-5) .

kezelés

a beteg 10 mg olanzapint kapott éjszaka pszichotikus tünetei miatt, ami a tünetek javulását eredményezte.,

kimenetel és nyomon követés

a beteget hazaküldték, és utána pszichiátert, kardiológust és neurológust kerestek fel.

Vita

ahogy haladunk a 21. században, egyre inkább vágyunk arra , hogy megértsük a pszichiátriai betegségek mögötti idegtudományt, hozzáférve a fejlett orvosi technológiákhoz, hogy belenézzünk az agyba., Bár történelmileg nem találtak sok bizonyítékot a skizofrénia és az ESS közötti összefüggések alátámasztására, találtak egy monozigotikus hármasok esetjelentését, skizofréniával az ESS-vel, amelyek megvitatják a kettő közötti lehetséges összefüggést . A hasonló pszichotikus tünetekkel rendelkező hármasoknál az MRI-vizsgálat során üres sella turcica-t találtak, valamint más azonos rendellenességeket, ami az ESS és a skizofrénia közös genetikai eredetére utal. A mi esetünkben a szív rendellenességek jelenlétével járó középvonal-anomáliát még meg kell vizsgálni a genetikai kapcsolat szempontjából .,

következtetés / tanulási pontok / take Home üzenetek

a skizofrénia poligén, multifaktoriális rendellenesség,amely más genetikai anomáliákkal járhat. Az üres sella turcica radiológiai lelet, többnyire tünetmentes. Tüneti esetekben azonban a tünetek a fejlődési rendellenességek vagy az elmozdított vagy hiányzó hipofízis vagy az agyalapi mirigy kompressziós hatásának fiziológiai hatása miatt következhetnek be. Az ilyen ritka esetek segítenek nekünk több betekintést nyerni a skizofrénia neurobiológiájába.

betegünk nem vett részt semmilyen klinikai vizsgálatban.,

1. Bianconcini G, Bragagagni G, Bianconcini M (1999) primer üres sella szindróma. Észrevételek 71 esetben. Újprogressziógyógyszer90: 73-80.
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/empty-sella-syndrome/
3. Akurin S, Ocal G, Berberoglu M, Memioglu N (1995) Association of empty sella and neuroendocrine disorders in childhood. ActaPaediatrJpn 37: 347-351.
4. Sivaraju L, Thakar S, Hegde AS (2016) az elülső agyi artéria vizuális romlása és herniációja: egy üres sella-szindróma szokatlan megjelenése, amely bonyolítja a rathke hasadék ciszta dekompresszióját. J Neuroophthalmol 36: 156-158.,
5. Wix-Ramos R, Capote E, Mendoza M, Garcia M, Ezequiel U (2011) Pol J Radiol 76: 49-51.
6. Maira G, Anile C, Mangiola a (2005) primer üres sella szindróma 142 betegből álló sorozatban. J. Idegsebész 103: 831-836.
7. De Marinis L, Bonadonna S, Bianchi A, Maira G, Giustina A (2005) Primary empty sella. J Klinendokrinolmetab 90: 5471-5477.
8. Buckley PF (2005) skizofrénia Neuroimagingja: strukturális rendellenességek és kórélettani következmények. Neuropsychiatr Dis Treat 1: 193-204.,
9. Saindane AM, Lim PP, Aiken a, Chen Z, Hudgins PA (2013) Az “üres” sellaturcica klinikai jelentőségét meghatározó tényezők. AJR Am J Roentgenol 200: 1125-1131.
10. Naing s, Frohman LA (2007) the empty sella. Pediatrendokrinol Rev 4: 335-342.
11. Bragagagni G, Bianconcini G, Mazzali F (1995) 43 primer üres sella szindróma esete: esetsorozat. Ann Ital Med Int 10: 138-142.
12. Aruna P, Sowjanya B, Reddy PA, Krishnamma M, Naidu JN (2014) részleges üres sella szindróma: esettanulmány és felülvizsgálat. Indiai J ClinBiochem29: 253-256.,
13. Zucchini S, Ambrosetto P, Carl G, Tani G, Franzoni E, et al. (1995) elsődleges üres sella: különbségek és hasonlóságok gyermekek és felnőttek között. ActaPaediatr 84: 1382-1385.
14. Chow EWC, Mikulis DJ, Zipursky RB, Scutt LE, Weksberg R, et al. (1999) kvalitatív MRI eredmények 22q11 deléciós szindrómában és skizofréniában szenvedő felnőtteknél. Biol Pszichiátria 46: 1436-1442.
15. American Psychiatric Association (1994) diagnostic and statistical manual of mental disorders. Washington, Amerikai Pszichológiai Társaság.,
16. Hrnryd C, Jnsson E, Greitz D, Nyman H, Sedvall G (1995) egy sor férfi monozigotikus hármas skizofrén pszichózisokkal: természet vagy nevelés? Eurovíziós Dalfesztivál 245: 1-7.
17. Landin RR, Amann BL, Sarr S (2015) Középvonalbeli agyi rendellenességek pszichotikus és hangulati rendellenességek esetén. Skizofrénia Közlemény.