Gaucher (ejtsd:” go-SHAY”) a betegség egy génmutáció által okozott öröklött betegség. Általában ez a gén felelős egy glükocerebrozidáz nevű enzimért, amelyet a szervezetnek le kell bontania egy bizonyos típusú zsírt, amelyet glükocerebrozidnak neveznek. A Gaucher-betegségben szenvedő embereknél a szervezet nem képes megfelelően előállítani ezt az enzimet, a zsír pedig nem bontható le. Ezután felhalmozódik, főleg a májban, a lépben és a csontvelőben., A Gaucher-betegség fájdalmat, fáradtságot, sárgaságot, csontkárosodást, vérszegénységet, sőt halált is okozhat.
A Gaucher-kór lényegesen gyakoribb a kelet-európai zsidó emberek (Askenazi) leszármazottaiban, bár bármely etnikai csoportból származó egyének érintettek lehetnek. Között a Ashkenazitól Zsidó lakosság, Gaucher-kór a leggyakoribb genetikai rendellenesség előfordulási gyakorisággal körülbelül 1 450 fő. A lakosság körében a Gaucher-kór 100 000 személyből körülbelül 1-et érint. A Nemzeti Gaucher Alapítvány szerint 2500 amerikai szenved Gaucher-betegségben.,
1991-ben az enzimpótló terápia elérhetővé vált a Gaucher-betegség első hatékony kezeléseként. A kezelés az intravénásan adott glükocerebrozidáz enzim módosított formájából áll. Járóbeteg-alapon végzett kezelés körülbelül 1-2 órát vesz igénybe, 2 hetente. Az enzimpótló terápia megállíthatja és gyakran visszafordíthatja a Gaucher-kór tüneteit, lehetővé téve a betegek számára, hogy jobb életminőséget élvezzenek.