mennyire gyakori a Lynch-szindróma?
a legtöbb colorectalis rák szórványos, ami azt jelenti, hogy véletlenszerűen fordul elő, ismeretlen ok nélkül. A colorectalis rák összes esetének körülbelül 3-5% – át, az endometriumrák összes esetének 2-3% – át Lynch-szindrómának gondolják.
hogyan diagnosztizálják a Lynch-szindrómát?
a Lynch-szindróma vérvizsgálattal igazolható. A teszt meghatározhatja, hogy valaki hordoz-e olyan mutációt, amely a Lynch-szindrómához kapcsolódó gének 1-ben átadható (öröklődőnek nevezhető)., Jelenleg az MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 és EPCAM gének tesztelése áll rendelkezésre. Azonban nem minden Lynch-szindrómás család rendelkezik azonosítható mutációval ezen gének közül 1-ben.
szűrővizsgálatok tumor (rák) szöveteken is elvégezhetők annak meghatározására, hogy a Lynch-szindróma valószínű-e. A javasolt 2 szűrővizsgálat a mikroszatellit instabilitási vizsgálat (MSI) és az immunhisztokémiai vizsgálat (IHC). E vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy figyelembe kell-e venni a specifikusabb genetikai vizsgálatot.
melyek a Lynch-szindrómával kapcsolatos becsült rákkockázatok?,
általános élethosszig tartó rákkockázatok Lynch-szindrómás embereknél
-
endometriumrák 15-60%
-
petefészekrák 1% – 38%
A legfrissebb adatok arra utalnak, hogy a Lynch-szindrómában szenvedő, germline PMS2 mutációjú embereknek lényegesen kisebb lehet a rák kockázata, mint a fent idézett becsléseknek.
melyek a Lynch-szindróma rákszűrési lehetőségei?
az ASCO a következő szűrést javasolja Lynch-szindrómás emberek számára.,a család, amelyik hamarabb
Felső endoszkópia minden 3-5 év, amellett, hogy a vizsgálat a Helicobacter pylori fertőzés a kiindulási vizsga a kezelés, ha pozitív
az Éves teljes test bőr vizsga
a Figyelmet a napi aszpirin, , amely már kapcsolódik egy csökkentett kockázat a colorectalis rák, esetleg más daganatok az egyének Lynch szindróma
Szűrés egyéb daganatos megbetegedések kapcsolódik a Lynch szindróma ajánlott lehet, attól függően, hogy egy ember van a családjában, bár a hatékonysága ilyen szűrés továbbra is bizonyított.,
szűrés nőknek
- éves kismedencei vizsgálat, kismedencei ultrahang, endometrium biopszia, 30-35 éves kortól. Azok a nők, akik befejezték a gyermekvállalást, fontolóra vehetik a méh és a petefészkek eltávolítására irányuló megelőző műtétet, különösen mivel az endometrium és a petefészekrák szűrése soha nem bizonyult hatékonynak a Lynch-szindrómás nőknél.
a szűrési lehetőségek idővel megváltozhatnak, mivel új technológiákat fejlesztenek ki, és többet megtudnak a Lynch-szindrómáról és annak egyéb formáiról., Fontos, hogy beszéljen orvosával a megfelelő szűrővizsgálatokról.
Tudjon meg többet arról, hogy mire számíthat a közös tesztekkel és eljárásokkal.
kérdéseket feltenni az egészségügyi csapat
Ha aggódik a vastagbélrák vagy más típusú rák kockázatát, beszéljen az egészségügyi csapat. Hasznos lehet, hogy valaki magával hozza a találkozókat, hogy jegyzeteket készítsen. Fontolja meg az egészségügyi csapatának a következő kérdéseket:
-
mi a kockázata a vastagbélrák vagy más típusú rák kialakulásának?,
-
Mit tehetek a rák kockázatának csökkentése érdekében?
-
milyen lehetőségek vannak a rákszűrésre?
Ha aggódik a családi anamnézis miatt, és úgy gondolja, hogy családja Lynch-szindrómában szenved, fontolja meg a következő kérdések feltevését:
-
növeli-e a családi anamnézisem a colorectalis rák vagy más típusú rák kockázatát?
-
a családi anamnézisem növeli a bőrrák vagy más bőrproblémák kockázatát?
-
MSI vagy IHC teszteket végeztek a tumorszövetemen?
-
találkoznom kell egy genetikai tanácsadóval?,
-
fontolóra kell vennem a genetikai vizsgálatot?
kapcsolódó források
a rák genetikája
genetikai tesztelés
mire számíthat, ha találkozik egy genetikai tanácsadóval
a családi rák története
genetikai teszt eredményeinek megosztása a családjával
családi genetikai vizsgálat Q& A