a Rett-szindróma egy súlyos, egész életen át tartó neurológiai rendellenesség, amelyet a MECP2 nevű gén véletlenszerű mutációi okoznak. Diagnosztizált szinte kizárólag a lányok, tünetek általában megjelennek toddlerhood. Sok Rett-es gyermek nem képes beszélni, járni vagy használni a kezét. Légzési problémák, etetőcsövek, görcsök, szorongás, gasztrointesztinális és ortopédiai problémák gyakoriak.
a betegség gyengítő jellege ellenére lányaink sokkal többek, mint a tünetek mosodai listája., Szépségük és erejük inspirál és motivál minket.
a Rett-szindróma különbözik más neurológiai rendellenességektől, mivel az állati modellekben a tünetek drámai reverzibilitása miatt. Bizalmunk, hogy a Rett-szindróma gyógyítható, minden döntésünket irányítja.
bár nagyon ritka, a fiúknak Rett-szindróma is lehet. Számos specifikus genetikai forgatókönyv történhet. Kérjük, látogasson el a genetika alapozó többet. Szinte az összes kutatás, amelyet az RSRT támogat, ugyanolyan releváns a Rett-szindrómás fiúk számára, mint a lányok számára., Az RSRT célja a kezelések és a gyógyítás a betegségben szenvedő lányokra és fiúkra vonatkozik.