Neiman Pick betegség

Neiman Pick betegség egy csoport genetikai betegségek. A betegség öt típusa létezik, az A, B, C, D és E. a Neiman Pick minden típusa különböző szerveket érint, de mindegyik befolyásolja a koleszterin tárolását, a zsír tárolását vagy mindkettőt. Egyes esetekben a légzőszervi és a központi idegrendszerre is hatással lehet. Jellemzően a Neiman Pick betegség tünetei befolyásolják a májat, az agyat és a lépet.
ki van veszélyben?
Az A és B típusú Neiman Pick betegek leggyakrabban az askenázi zsidó lakosságból származnak. A C típus általában a spanyol tisztességes Puerto Ricó-Iakban fordul elő., A D típus az állapot legritkább formája, csak Új-Skócia Yarmouth megyéjében található meg. Az E típus nem széles körben használt kifejezés, mivel a felnőttkori Neiman Pick leírására szolgál.
tünetek
A típusú tünetek gyakran előfordulnak csecsemőkorban. A tünetek a következők lehetnek:

  • Hasduzzanat
  • vörös foltok a szemben
  • etetési nehézség
  • a motoros készségek elvesztése

b típusú tünetek sokkal enyhébbek, mivel az idegrendszert és az agyat nem érinti. A tünetek, beleértve a hasi duzzanatot, gyermekkorban később jelentkeznek.,
C Típusú tünetek jelen között, a korai gyermekkorban, valamint a felnőtt, majd a következők:

  • Dystonia
  • a Demencia
  • Sárgaság
  • Elvesztése izomtónus
  • Nehézség gyaloglás
  • nehezített beszéd, akadozó nyelvvel
  • Rohamok
  • Szabálytalan szem fejlesztés

Szövődmények
A leggyakoribb szövődmények kapcsolódó Neiman Válassz, vagy látásvesztés, agyi károsodás, valamint a halál. Néhány beteg halláskárosodást tapasztalhat.
diagnózis
A betegtörténet a diagnózis legerősebb eszköze., Ha a szülőknek családi anamnézisük van a Neiman Pick-betegségről, gyakran javasolnak genetikai vizsgálatot. A C és D típusú Bőrtesztek tesztelésére használják.
kezelés
a Neiman Pick-betegség bármely típusára nincs gyógymód. A tüneteket általában úgy kezelik, hogy csökkentsék a fájdalmat és a szenvedést. Az A és D típusú Neiman Pick esetében nem állnak rendelkezésre kezelések. A B és C típusú betegek csontvelőátültetést vagy gyógyszeres kezelést kaphatnak.
várható élettartam
a prognózis a Neiman Pick-betegség típusától függ., Az A típusú betegek általában két-három évig élnek. A B típusú betegek felnőttkorban élhetnek, bár a halál általában késő gyermekkorban vagy korai tizenévesekben fordul elő.
A C típusú betegek prognózisa a tünetek kezdetétől függ. A csecsemők általában öt éves kor elérése előtt haladnak át. A későbbi fejlesztés kiterjeszti az életet a késő tizenévesekre a 20-as évek közepéig.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük