felülvizsgálat célja: a colorectalis rák (CRC) A harmadik leggyakoribb rák az USA-ban, és az örökölt rák szindrómák felelősek az összes CRC körülbelül 3-5% – áért. A genetikai vizsgálatok költségei az elmúlt években csökkentek, azonban a magas kockázatú betegek tudatossága és vizsgálata még mindig nagyon alacsony., Áttekintjük a jól definiált gastrointestinalis (GI) örökletes polyposis szindrómák kiemelkedő klinikai jellemzőit, genetikáját és kezelését, beleértve a familiáris adenomatous polyposis, MUTYH-hoz társuló polyposis és a hamartomatous polyposis szindrómákat.
friss eredmények: az átfogó endoszkópos megfigyelés képes megakadályozni a GI-rák kialakulását és a korai stádiumú rák azonosítását; az újabb fejlemények, mint például a nagy felbontású endoszkópok, a kromoendoszkópia, valamint a cap-asszisztált endoszkópia használata ígéretet tettek a sérülések fokozott kimutatási arányára., Számos kemopreventiós vizsgálat ígéretes eredményeket hozott, de a hosszú távú alkalmazásra vonatkozó biztonságossági és hatásossági adatok még várhatók. Az elmúlt években számos új polyposis gént is azonosítottak. Több Társaság nemrégiben frissített felügyeleti iránymutatásokat tett közzé, hogy segítse a klinikusokat az örökletes GI polyposis szindrómában szenvedő betegek kimutatásában és kezelésében. Bár ezek a szindrómák ritkák, elengedhetetlen, hogy a klinikusok időben felismerjék ezeket, mind a beteg, mind a veszélyeztetett családtagok megfelelő kezelési terveihez.