Hiány, ismert: Hiányzik a fehérje ismert, a vér, illetve a felhalmozási a vas, a hasnyálmirigy, máj, agy, ami a cukorbetegség, valamint a progresszív idegrendszeri elfajulás, a remegés, valamint járás rendellenességek jellemző a Parkinson-kór. A ceruloplazmin-hiány agenetikus állapot,más néven aceruloplazminémia.
a ceruloplazmin általában eltávolítja a vasat a sejtekből., A ceruloplazmin hiánya a vas rendellenes lerakódásához vezet a sejtekben, beleértve a hasnyálmirigyet, a májat, a retinát és az agy bazális ganglion régióját. A vas lerakódása károsítja ezeket a szöveteket, és a betegség klinikai jellemzőihez vezet, amelyek általában 30-50 év között jelentkeznek.
egy tipikus esetben egy 40 év körüli férfi a közelmúltban túlzott szomjúságot és vizelést (cukorbetegség miatt) és progresszív zavart szenvedett. Megkezdődött a cukorbetegség kezelése., Egyik nap hirtelen elhagyta a munkát, másnap otthon találtak egy székben ülve, úgy tűnt, hogy nem volt ágyban. Arra a kérdésre, hogy miért nem dolgozik, azt válaszolta: “milyen munka?”A demencia ezt követően előrehaladt.
az agresszív deferoxamin – kezelés, amely vasat felvevő kelátképző szer, megállíthatja e szövődmények progresszióját.
az Aceruloplazminémiát a ceruloplazmint kódoló gén mutációi okozzák a 3Q kromoszómán.a gén a 3q23-q25 sávban található.
az Aceruloplazminémia autoszomális recesszív állapotban öröklődik., A betegségben szenvedő férfiaknak és nőknek van egy pár mutáns ceruloplazmin génjük, mindegyik szülőjüktől.
a ceruloplazmin egy esszenciális ferroxidáz, egy enzim, amely katalizálja a vas vas vas vas vas vas-vas oxidációját. Ez a betegség feltárja a réztartalmú fehérje kritikus szerepét a vaskereskedelemben. Az aceruloplazminémiában a vas kompartmentalizációja és tárolása, valamint a vas mobilizálása és szállítása közötti egyensúly megszakad.,
kérdés
______________ egy másik kifejezés a 2-es típusú cukorbetegségre. Lásd A Választ