Tények A Down-szindrómáról

A Down-szindróma olyan állapot, amelyben egy személynek extra kromoszómája van.

mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma olyan állapot, amelyben egy személynek extra kromoszómája van. A kromoszómák a testben lévő gének kis “csomagjai”. Meghatározzák, hogyan alakul ki a baba teste a terhesség alatt, és hogyan működik a baba teste, ahogy nő az anyaméhben és a születés után. Általában egy csecsemő 46 kromoszómával születik., A Down-szindrómás csecsemőknek van egy extra másolata ezeknek a kromoszómáknak, a 21.kromoszómának. A kromoszóma extra példányának orvosi kifejezése a ” triszómia.”A Down-szindrómát triszómiának is nevezik 21. Ez az extra példány megváltoztatja a baba testének és agyának fejlődését, ami mind mentális, mind fizikai kihívásokat okozhat a baba számára.

annak ellenére, hogy a Down-szindrómás emberek hasonlóan viselkedhetnek, minden embernek különböző képességei vannak., A Down-szindrómás emberek általában IQ-val (az intelligencia mértékével) rendelkeznek az enyhén-közepesen alacsony tartományban, és lassabban beszélnek, mint más gyermekek.,- szindróma a következők:

• Egy lapos arc, különösen az orrnyereg
• mandulavágású szeme ferde fel
• Egy rövid nyak
• Kis fülek
• Egy nyelv, amely hajlamos arra, hogy kilóg a szájából
• Apró fehér foltok a írisz (színes rész) a szem
• Kis kezét, lábát
• egyetlen vonalat a tenyere (palmar ránc)
• Kis pinky ujjait, hogy néha a görbe felé a hüvelykujj
• Gyenge izomtónus, vagy laza ízületek
• Rövidebb, magas, mint a gyermekek, mind a felnőttek

Hány gyerek Születik Down-Szindróma?,

A Down-szindróma továbbra is a leggyakoribb kromoszómális állapot, amelyet az Egyesült Államokban diagnosztizáltak. Az Egyesült Államokban született mintegy 6000 csecsemőnek minden évben Down-szindrómája van. Ez azt jelenti, hogy a Down-szindróma minden 700 csecsemőnél körülbelül 1-nél fordul elő.1

Down-szindróma típusai

a Down-szindróma három típusa létezik. Az emberek gyakran nem tudják megmondani a különbséget az egyes típusok között anélkül, hogy megnéznék a kromoszómákat, mert a fizikai jellemzők és a viselkedés hasonló.

• 21. triszómia: a Down-szindrómás betegek mintegy 95% – ánál 21.triszómia van.,2 az ilyen típusú Down-szindrómával a test minden sejtje 3 különálló példányt tartalmaz a 21-es kromoszómából a szokásos 2 példány helyett.
• Translocation Down-szindróma: Ez a típus a Down-szindrómás emberek kis százalékát teszi ki (körülbelül 3%).2 Ez akkor fordul elő, amikor egy extra rész vagy egy egész extra 21 kromoszóma van jelen, de egy másik kromoszómához kapcsolódik vagy “transz-lokalizálódik”, nem pedig különálló 21 kromoszóma.
• Mosaic Down-szindróma: Ez a típus a Down-szindrómás emberek mintegy 2% – át érinti.2 mozaik: keverék vagy kombináció., A mozaikos Down-szindrómás gyermekek esetében egyes sejtjeiknek 3 példánya van a 21. kromoszómának, de más sejteknek a 21.kromoszóma tipikus két példánya van. A mozaik Down-szindrómás gyermekek ugyanolyan tulajdonságokkal rendelkezhetnek, mint a többi Down-szindrómás gyermek. Előfordulhat azonban, hogy kevesebb tulajdonságuk van az állapotnak, mivel néhány (vagy sok) sejt jelenléte jellemző számú kromoszómával rendelkezik.

okok és kockázati tényezők

• az extra 21. kromoszóma olyan fizikai jellemzőkhöz és fejlődési kihívásokhoz vezet, amelyek a Down-szindrómás emberek körében előfordulhatnak., A kutatók tudják, hogy a Down-szindrómát egy extra kromoszóma okozza, de senki sem tudja biztosan, miért fordul elő Down-szindróma, vagy hány különböző tényező játszik szerepet.
• az egyik tényező, amely növeli a Down-szindrómás csecsemő kockázatát, az anya kora. Azok a nők, akik 35 éves vagy annál idősebbek, amikor teherbe esnek, nagyobb valószínűséggel szenvednek Down-szindróma által érintett terhességet, mint azok a nők, akik fiatalabb korban teherbe esnek.3-5ha azonban a Down-szindrómás csecsemők többsége 35 évesnél fiatalabb anyáknak születik, mert sokkal több születés van a fiatalabb nők körében.,6,7

diagnózis

két alapvető típusú vizsgálat áll rendelkezésre a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására: szűrővizsgálatok és diagnosztikai tesztek. A szűrővizsgálat alapján megállapítható, hogy a nőnek és az egészségügyi szolgáltatójának kisebb vagy nagyobb esélye van a Down-szindrómára. A szűrővizsgálatok nem adnak abszolút diagnózist, de biztonságosabbak az anya és a fejlődő baba számára. A diagnosztikai vizsgálatok általában azt is kiderítik, hogy a csecsemőnek lesz-e Down-szindrómája, de az anyára és a fejlődő babára nézve kockázatosabb lehet., Sem a szűrés, sem a diagnosztikai tesztek nem tudják megjósolni a Down-szindróma teljes hatását egy csecsemőre; senki sem tudja megjósolni ezt.

szűrővizsgálatok

a szűrővizsgálatok gyakran tartalmaznak egy vérvizsgálat kombinációját, amely méri az anya vérében lévő különböző anyagok mennyiségét (pl. MS-AFP, hármas képernyő, Quad-képernyő), valamint egy ultrahangot, amely képet készít a csecsemőről. Az ultrahang során az egyik dolog, amit a technikus néz, a folyadék a baba nyaka mögött. Az Extra folyadék ebben a régióban genetikai problémát jelezhet., Ezek a szűrővizsgálatok segíthetnek meghatározni a baba Down-szindróma kockázatát. Ritkán a szűrővizsgálatok abnormális eredményt adhatnak akkor is, ha nincs semmi baj a babával. Néha a vizsgálati eredmények normálisak, mégis hiányoznak egy létező probléma.

diagnosztikai tesztek

a diagnosztikai teszteket általában pozitív szűrővizsgálat után végzik a Down-szindróma diagnózisának megerősítése érdekében., Típusú diagnosztikai vizsgálatok a következők:

• chorionic villus mintavétel (CVS)—vizsgálja anyagok a méhlepényen
• Amniocentézis—azt vizsgálja, hogy a magzatvíz (a folyadék, a sac körül a baba)
• Perkután köldökzsinór vér mintavétel (KOCSMA)—megvizsgálja a vér a köldökzsinór

Ezek a vizsgálatok nézd, ha megváltozik a kromoszómák, ami arra utal, hogy a Down-szindróma diagnózisa.

egyéb egészségügyi problémák

sok Down-szindrómás embernek közös arcvonása van, és nincs más jelentős születési rendellenesség., Néhány Down-szindrómás embernek azonban lehet egy vagy több jelentős születési rendellenessége vagy más orvosi problémája. A Down-szindrómás gyermekek körében a leggyakoribb egészségügyi problémák közül néhányat az alábbiakban sorolunk fel.8

• halláskárosodás
• obstruktív alvási apnoe, amely olyan állapot, amikor a személy légzése átmenetileg leáll alvás közben
• fülfertőzések
• szembetegségek
• születéskor jelen lévő szívhibák

az egészségügyi szolgáltatók rendszeresen ellenőrzik a Down-szindrómás gyermekeket ezekre a körülményekre.

kezelések

A Down-szindróma egész életen át tartó állapot., A szolgáltatások az élet korai szakaszában gyakran segítenek a Down-szindrómás csecsemőknek és gyermekeknek fizikai és szellemi képességeik javításában. Ezeknek a szolgáltatásoknak a többsége arra összpontosít, hogy segítse a Down-szindrómás gyermekeket teljes potenciáljukban. Ezek a szolgáltatások közé tartozik a beszéd, a foglalkozási és a fizikoterápia, és jellemzően korai beavatkozási programokon keresztül kínálják őket minden államban. A Down-szindrómás gyermekeknek extra segítségre vagy figyelemre lehet szükségük az iskolában, bár sok gyermek szerepel a rendszeres osztályokban.,

egyéb források

ezeknek a szervezeteknek a véleménye a sajátjuk, és nem tükrözik a CDC hivatalos álláspontját.

• Down-szindróma Research Foundation (DSRF)külső ikon
  A DSRF kutatási tanulmányokat indít a Down-szindrómás betegek tanulási stílusának jobb megértése érdekében.
• globális Down-szindróma Alapítványkülső ikon
  Ez az alapítvány a Down-szindrómás emberek életének jelentős javítására törekszik kutatás, orvosi ellátás, oktatás és érdekképviselet révén.,
• Down-szindrómás Országos Egyesületkülső ikon
  A Down-szindrómás Országos Szövetség minden Down-szindrómás személyt támogat a teljes potenciál elérésében. Céljuk a családok segítése, a lakosság oktatása, a társadalmi kérdések és kihívások kezelése, valamint az aktív részvétel elősegítése.
• nemzeti Down-szindróma Társaság (NDSS)külső ikon
  az NDSS célja a Down-szindrómás betegek tudatosságának és elfogadottságának növelése.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., 2010-2014 között országos népesség‐alapú becslések a nagyobb születési rendellenességekről. Születési Rendellenességek Kutatása. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. a mozaik Down-szindrómás gyermekek túlélése. Am J Med Genet A. 2010;152a: 800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Az anyai életkor és a 21-es triszómia kockázata a kromoszóma nondiszjunction eredete alapján értékelhető: az Atlanta és a National Down-szindróma projektjeinek jelentése. Hum Genet. 2009 február;125(1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey sk., A Down-szindróma etiológiája: bizonyíték a megváltozott meiotikus rekombináció, a nondisjunction és az anyai életkor közötti következetes összefüggésre a populációk között. Am J Med Genet A. 2009 július;149a (7): 1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. A Down-szindróma epidemiológiája. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007; 13 (3): 221-7.
6. Adams MM, Erickson JD, LAYDE PM, Oakley GP. Down-szindróma. A legújabb trendek az Egyesült Államokban. JAMA. 1981 augusztus 14;246 (7): 758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., A prenatális diagnózis, a népesség elöregedése és a termékenységi arányok változása New York államban, 1983-1992 között a Down-szindróma élő születési prevalenciájára. Prenat Diagn. 1996 november;16 (11): 991-1002.
8. Bull mJ, a genetikai Bizottság. Down-szindrómás gyermekek egészségügyi felügyelete. Gyermekgyógyászat. 2011;128:393-406.