Veleszületett hibák a Krebs ciklus: egy csoport szokatlan, mitokondriális betegségek, az emberi

Krebs ciklus zavarok minősül egy csoport ritka emberi betegségek, amelyek jelen egy csodálatos összetettségét figyelembe véve, a jelenlegi ismeretek a Krebs ciklus funkció biogenesis. A sejtmetabolizmus lemezjátszójaként mindenütt elterjedt a szervezetben és enzimkomponenseiben, amelyeket állítólag tipikus házőrző gének kódolnak., A vizsgálat azonban a betegek bemutatása konkrét hibák a Krebs ciklus enzimek, eredő, káros mutációk a vizsgált gének, vezet, hogy átgondolja ennek az egyszerű elképzelni feltárva, szerv-specifikus értékvesztés, leginkább érintő neuromuszkuláris rendszer. Ez gyakran hagyja félre azokat a szerveket, amelyek anyagcseréje erősen függ a mitokondriális energia anyagcserétől is, mint például a szív, a vese vagy a máj. Ezenkívül egyes betegeknél a szövetspecifikus enzimhiány komplex mintáját is megfigyelték., A hiánya funkcionális további másolatok a Krebs ciklus gének arra utal, hogy az összetett kifejezés minta betudható, hogy a szövet-specifikus előírások transzkripciós és/vagy fordítói tevékenység, együtt, a változó cella alkalmazkodóképesség, hogy Krebs ciklus funkcionális hibák.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük