La malattia di Gaucher (pronunciata “go-SHAY”) è una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica. Normalmente, questo gene è responsabile di un enzima chiamato glucocerebrosidasi che il corpo ha bisogno di abbattere un particolare tipo di grasso chiamato glucocerebroside. Nelle persone con malattia di Gaucher, il corpo non è in grado di produrre correttamente questo enzima e il grasso non può essere scomposto. Quindi si accumula, principalmente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo., La malattia di Gaucher può causare dolore, affaticamento, ittero, danni alle ossa, anemia e persino la morte.
La malattia di Gaucher è considerevolmente più comune nei discendenti di ebrei provenienti dall’Europa orientale (Ashkenazi), sebbene individui di qualsiasi gruppo etnico possano essere colpiti. Tra la popolazione ebraica ashkenazita, la malattia di Gaucher è la malattia genetica più comune, con un’incidenza di circa 1 persona su 450. Nel pubblico in generale, la malattia di Gaucher colpisce circa 1 persona su 100.000. Secondo la National Gaucher Foundation, 2500 americani soffrono di malattia di Gaucher.,
Nel 1991, la terapia enzimatica sostitutiva divenne disponibile come primo trattamento efficace per la malattia di Gaucher. Il trattamento consiste in una forma modificata dell’enzima glucocerebrosidasi somministrato per via endovenosa. Eseguito su base ambulatoriale, il trattamento dura circa 1-2 ore e viene somministrato ogni 2 settimane. La terapia enzimatica sostitutiva può arrestare e spesso invertire i sintomi della malattia di Gaucher, consentendo ai pazienti di godere di una migliore qualità della vita.