La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica permanente causata da mutazioni casuali in un gene chiamato MECP2. Diagnosticato quasi esclusivamente nelle ragazze, i sintomi compaiono in genere nell’infanzia. Molti bambini con Rett non sono in grado di parlare, camminare o usare le mani. Problemi respiratori, tubi di alimentazione, convulsioni, ansia, problemi gastrointestinali e ortopedici sono comuni.
Nonostante la natura debilitante del disturbo, le nostre ragazze sono molto più di una lunga lista di sintomi., La loro bellezza e la loro forza ci ispirano e ci motivano.
La sindrome di Rett si distingue da altri disturbi neurologici a causa della drammatica reversibilità dei sintomi nei modelli animali. La nostra fiducia che la sindrome di Rett sia curabile guida ogni nostra decisione.
Sebbene molto raro, i ragazzi possono anche avere la sindrome di Rett. Ci sono diversi scenari genetici specifici che possono accadere. Si prega di visitare il nostro Primer genetica per saperne di più. Quasi tutte le ricerche supportate da RSRT sono rilevanti per i ragazzi con sindrome di Rett quanto per le ragazze., L’obiettivo di RSRT di trattamenti e una cura si applica a ragazze e ragazzi con il disturbo.