Carenza, ceruloplasmina: Mancanza della proteina ceruloplasmina dal sangue e accumulo di ferro nel pancreas, fegato e cervello, causando diabete e progressiva degenerazione del sistema nervoso con i tremori e le anomalie dell’andatura caratteristiche del morbo di Parkinson. La carenza di ceruloplasmina è una condizione agenetica, nota anche come aceruloplasminemia.
La ceruloplasmina rimuove normalmente il ferro dalle cellule., L’assenza di ceruloplasmina porta ai depositi anormali di ferro nelle cellule, compresi quelli del pancreas, del fegato, della retina e della regione dei gangli della base del cervello. La deposizione di ferro danneggia questi tessuti e porta alle caratteristiche cliniche della malattia che di solito compaiono tra i 30 ei 50 anni di età.
In un caso tipico, un uomo sui 40 anni ha avuto una storia recente di eccessiva sete e minzione (dovuta al diabete) e di progressiva confusione. Il trattamento del diabete è stato iniziato., Un giorno improvvisamente lasciò il lavoro e fu trovato a casa il giorno dopo seduto su una sedia con l’apparenza di non essere stato a letto. Quando gli è stato chiesto perché non era al lavoro, ha risposto: “Quale lavoro?”La demenza progredì in seguito.
Un trattamento aggressivo con deferoxamina, un agente chelante che assume ferro, può arrestare la progressione di queste complicanze.
L’aceruloplasminemia è causata da mutazioni nel gene che codifica la ceruloplasmina sul cromosoma 3q. Il gene si trova nelle bande 3q23-q25.
L’aceruloplasminemia è ereditata come condizione autosomica recessiva., Gli uomini e le donne con la malattia hanno un paio di geni mutanti della ceruloplasmina, uno da ciascuno dei loro genitori.
La ceruloplasmina è una ferroxidasi essenziale, un enzima che catalizza l’ossidazione del ferro ferroso in ferro ferrico. Questa malattia rivela il ruolo critico di una proteina contenente rame nel traffico di ferro. Nell’aceruloplasminemia, l’equilibrio tra la compartimentazione e lo stoccaggio del ferro e la mobilizzazione e il trasporto del ferro viene interrotto.,
DOMANDA
______________ è un altro termine per il diabete di tipo 2. Vedi Risposta