ciclo di Krebs disturbi costituiscono un gruppo di rare malattie umane che presentano un’incredibile complessità considerando le nostre attuali conoscenze sul ciclo di Krebs funzione e la biogenesi. Agendo come un giradischi del metabolismo cellulare, è distribuito in modo ubiquitario nell’organismo e nei suoi componenti enzimatici codificati da geni presumibilmente tipici della casa., Tuttavia, l’indagine su pazienti che presentano difetti specifici degli enzimi del ciclo di Krebs, derivanti da mutazioni deleterie dei geni considerati, porta a riconsiderare questa semplice visione rivelando menomazioni organo-specifiche, che interessano principalmente il sistema neuromuscolare. Questo spesso lascia da parte gli organi il cui metabolismo dipende fortemente anche dal metabolismo energetico mitocondriale, come il cuore, i reni o il fegato. Inoltre, in alcuni pazienti, è stato osservato anche un modello complesso di difetto enzimatico tessuto-specifico., La mancanza di copie supplementari funzionali dei geni del ciclo di Krebs suggerisce che il modello complesso di espressione dovrebbe essere ascritto ai regolamenti tessuto-specifici delle attività trascrizionali e/o traslazionali, insieme ad un’adattabilità variabile della cellula ai difetti funzionali del ciclo di Krebs.