Fatti sulla sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione in cui una persona ha un cromosoma in più.

Che cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione in cui una persona ha un cromosoma in più. I cromosomi sono piccoli “pacchetti” di geni nel corpo. Determinano come si forma il corpo di un bambino durante la gravidanza e come funziona il corpo del bambino mentre cresce nel grembo materno e dopo la nascita. In genere, un bambino nasce con 46 cromosomi., I bambini con sindrome di Down hanno una copia extra di uno di questi cromosomi, il cromosoma 21. Un termine medico per avere una copia extra di un cromosoma è ‘ trisomia.’Sindrome di Down è indicato anche come trisomia 21. Questa copia extra cambia il modo in cui il corpo e il cervello del bambino si sviluppano, il che può causare sfide sia mentali che fisiche per il bambino.

Anche se le persone con sindrome di Down potrebbero agire e apparire simili, ogni persona ha abilità diverse., Le persone con sindrome di Down di solito hanno un QI (una misura dell’intelligenza) nella gamma da lieve a moderatamente bassa e sono più lente a parlare rispetto ad altri bambini.,sindrome includono:

• appiattita viso, soprattutto il ponte del naso
• gli occhi a Mandorla che scandiscono up
• collo corto
• le Piccole orecchie
• Una lingua che tende a bastone in bocca
• Piccole macchie bianche sull’iride (parte colorata) dell’occhio
• Piccole mani e piedi
• Una singola linea che attraversa il palmo della mano (piega palmare)
• Piccolo mignolo dita che a volte la curva verso il pollice
• il tono muscolare Poveri o sciolti articolazioni
• più Brevi in altezza, come i bambini e gli adulti

Come Molti Bambini sono Nati con la Sindrome di Down?,

La sindrome di Down rimane la condizione cromosomica più comune diagnosticata negli Stati Uniti. Ogni anno, circa 6.000 bambini nati negli Stati Uniti hanno la sindrome di Down. Ciò significa che la sindrome di Down si verifica in circa 1 ogni 700 bambini.1

Tipi di sindrome di Down

Esistono tre tipi di sindrome di Down. La gente spesso non può dire la differenza tra ogni tipo senza guardare i cromosomi perché le caratteristiche fisiche e comportamenti sono simili.

• Trisomia 21: Circa il 95% delle persone con sindrome di Down ha la trisomia 21.,2 Con questo tipo di sindrome di Down, ogni cellula del corpo ha 3 copie separate del cromosoma 21 invece delle solite 2 copie.
• Traslocazione Sindrome di Down: Questo tipo rappresenta una piccola percentuale di persone con sindrome di Down (circa il 3%).2 Ciò si verifica quando una parte extra o un intero cromosoma extra 21 è presente, ma è attaccato o “trans-localizzato” a un cromosoma diverso piuttosto che essere un cromosoma separato 21.
• Mosaico Sindrome di Down: Questo tipo colpisce circa il 2% delle persone con sindrome di Down.2 Mosaico significa miscela o combinazione., Per i bambini con sindrome di Down mosaic, alcune delle loro cellule hanno 3 copie del cromosoma 21, ma altre cellule hanno le tipiche due copie del cromosoma 21. I bambini con sindrome di Down mosaic possono avere le stesse caratteristiche degli altri bambini con sindrome di Down. Tuttavia, possono avere meno caratteristiche della circostanza dovuto la presenza di alcune (o di molte) cellule con un numero tipico dei cromosomi.

Cause e fattori di rischio

• Il cromosoma extra 21 porta alle caratteristiche fisiche e alle sfide dello sviluppo che possono verificarsi tra le persone con sindrome di Down., I ricercatori sanno che la sindrome di Down è causata da un cromosoma in più, ma nessuno sa con certezza perché si verifica la sindrome di Down o quanti fattori diversi giocano un ruolo.
• Un fattore che aumenta il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è l’età della madre. Le donne che hanno 35 anni o più quando rimangono incinte hanno maggiori probabilità di avere una gravidanza affetta da sindrome di Down rispetto alle donne che rimangono incinte in età più giovane.3-5tuttavia, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono nati da madri di età inferiore ai 35 anni, perché ci sono molte più nascite tra le donne più giovani.,6,7

Diagnosi

Esistono due tipi fondamentali di test disponibili per rilevare la sindrome di Down durante la gravidanza: test di screening e test diagnostici. Un test di screening può dire a una donna e al suo operatore sanitario se la sua gravidanza ha una probabilità inferiore o superiore di avere la sindrome di Down. I test di screening non forniscono una diagnosi assoluta, ma sono più sicuri per la madre e il bambino in via di sviluppo. I test diagnostici in genere possono rilevare se un bambino avrà o meno la sindrome di Down, ma possono essere più rischiosi per la madre e lo sviluppo del bambino., Né lo screening né i test diagnostici possono prevedere l’impatto completo della sindrome di Down su un bambino; nessuno può prevederlo.

Test di Screening

test di Screening spesso includono una combinazione di un test del sangue che misura la quantità di varie sostanze nel sangue della madre (ad esempio, MS-AFP, Triplo Schermo, Quad-screen), e un’ecografia, che crea un’immagine del bambino. Durante un’ecografia, una delle cose che il tecnico guarda è il fluido dietro il collo del bambino. Il liquido extra in questa regione potrebbe indicare un problema genetico., Questi test di screening possono aiutare a determinare il rischio del bambino di sindrome di Down. Raramente, i test di screening possono dare un risultato anormale anche quando non c’è nulla di sbagliato nel bambino. A volte, i risultati del test sono normali e tuttavia mancano un problema che esiste.

Test diagnostici

I test diagnostici vengono solitamente eseguiti dopo un test di screening positivo per confermare una diagnosi di sindrome di Down., Tipi di test diagnostici includono:

• il prelievo dei villi Coriali (CVS)—esamina il materiale dalla placenta
• Amniocentesi—esamina il liquido amniotico (il liquido dal sacco che circonda il bambino)
• Percutanea ombelicale prelievo di sangue (PUB)—esamina il sangue del cordone ombelicale

Questi test i cambiamenti nei cromosomi, che indica una diagnosi sindrome di Down.

Altri problemi di salute

Molte persone con sindrome di Down hanno le caratteristiche facciali comuni e nessun altro difetto alla nascita., Tuttavia, alcune persone con sindrome di Down potrebbero avere uno o più difetti alla nascita importanti o altri problemi medici. Alcuni dei problemi di salute più comuni tra i bambini con sindrome di Down sono elencati di seguito.8

• la perdita dell’Udito
• apnea Ostruttiva del sonno, che è una condizione in cui la persona interrompe temporaneamente respirazione durante il sonno
• le infezioni dell’Orecchio
• malattie dell’Occhio
• difetti cardiaci presente alla nascita

i fornitori di assistenza Sanitaria di routine monitorare i bambini con sindrome di Down per queste condizioni.

Trattamenti

La sindrome di Down è una condizione permanente., I servizi all’inizio della vita spesso aiutano i bambini e i bambini con sindrome di Down a migliorare le loro capacità fisiche e intellettuali. La maggior parte di questi servizi si concentra sull’aiutare i bambini con sindrome di Down a sviluppare il loro pieno potenziale. Questi servizi includono discorso, occupazionale, e la terapia fisica, e sono in genere offerti attraverso programmi di intervento precoce in ogni stato. I bambini con sindrome di Down possono anche avere bisogno di ulteriore aiuto o attenzione a scuola, anche se molti bambini sono inclusi in classi regolari.,

Altre risorse

Le opinioni di queste organizzazioni sono proprie e non riflettono la posizione ufficiale del CDC.

• Down Syndrome Research Foundation (DSRF)icona esterna
  DSRF avvia studi di ricerca per comprendere meglio gli stili di apprendimento di quelli con sindrome di Down.
• Global Down Syndrome Foundationexternal icon
  Questa fondazione è dedicata a migliorare significativamente la vita delle persone con sindrome di Down attraverso la ricerca, l’assistenza medica, l’istruzione e la difesa.,
• Associazione Nazionale per la sindrome di Down Icona esterna
  L’Associazione nazionale per la sindrome di Down supporta tutte le persone con sindrome di Down nel raggiungimento del loro pieno potenziale. Essi cercano di aiutare le famiglie, educare il pubblico, affrontare le questioni sociali e le sfide, e facilitare la partecipazione attiva.
• National Down Syndrome Society (NDSS)icona esterna
  NDSS cerca di aumentare la consapevolezza e l’accettazione di quelli con sindrome di Down.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS., Stime nazionali basate sulla popolazione per i principali difetti alla nascita, 2010-2014. Ricerca sui difetti alla nascita. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. Sopravvivenza dei bambini con sindrome di Down mosaic. Am J Med Genet A. 2010;152 BIS: 800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Età materna e rischio per la trisomia 21 valutati dall’origine della nondisgiunzione cromosomica: un rapporto dei progetti di sindrome di Down di Atlanta e nazionali. Hum Genet. 2009 Febbraio; 125 (1): 41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK., Eziologia della sindrome di Down: evidenza di associazione coerente tra ricombinazione meiotica alterata, nondisgiunzione ed età materna tra le popolazioni. Am J Med Genet A. 2009 Luglio; 149UN(7): 1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiologia della sindrome di Down. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.per maggiori informazioni clicca qui. Sindrome di Down. Tendenze recenti negli Stati Uniti. JAMA. 1981 Agosto 14; 246 (7): 758-60.
6. Olsen CL, Croce PK, Gensburg LJ, Hughes JP., Gli effetti della diagnosi prenatale, l’invecchiamento della popolazione e il cambiamento dei tassi di fertilità sulla prevalenza alla nascita della sindrome di Down nello stato di New York, 1983-1992. Prenat Diagram. 1996 Novembre; 16 (11): 991-1002.
7. Bull MJ, il Comitato per la genetica. Supervisione sanitaria per i bambini con sindrome di Down. Pediatria. 2011;128:393-406.