Quali sono i sintomi dell’immunodeficienza combinata grave?
L’immunodeficienza combinata grave (SCID) può essere difficile da rilevare perché i bambini con il disturbo non possono mostrare alcun segno di malattia fino a quando non sviluppano un’infezione rivelatrice. Nella maggior parte dei casi, le infezioni sono la prima indicazione che un bambino può avere SCID, anche se in alcuni bambini il primo segno è un fallimento di prosperare.
Che cosa causa SCID?,
Esistono più di 15 tipi riconosciuti di SCID, ma il tipo più comune, noto come SCID-X1 (per “immunodeficienza combinata grave legata all’X”), comporta un difetto in un gene sul cromosoma X. Poiché le ragazze hanno due cromosomi X mentre i ragazzi ne hanno solo uno, SCID-X1 colpisce solo i bambini maschi. Tuttavia, le ragazze possono essere “portatrici” e possono trasmettere il disturbo ai propri figli più tardi nella vita.
Diversi difetti genetici causano ogni forma di SCID. Ma tutti i tipi di SCID sono genetici, nel senso che sono causati da un errore o da una mutazione nei geni del bambino.,
Anche se la SCID è una condizione genetica, avere un figlio con SCID non significa necessariamente che altri membri della famiglia, inclusi i fratelli, svilupperanno la malattia. Tuttavia, è una buona idea chiedere al medico la consulenza genetica per te e gli altri tuoi figli.