Imprinting e sviluppo fetale
L’imprinting è stato in grado di spiegare alcune situazioni difficili della vita in utero. Un certo numero di geni impressi sono legati alla crescita embrionale e fetale e quindi all’estrazione di risorse dall’ambiente uterino per la crescita. Madre e padre, tuttavia, hanno interessi diversi nel modo in cui vengono estratte le risorse, a causa dell’investimento parentale asimmetrico in ogni dato bambino., Ciò deriva dal fatto che le madri possono avere solo un figlio ogni nove mesi per circa 20 anni, mentre un padre potrebbe concettualmente impregnare molte donne diverse dalla pubertà fino alla morte.
Gli studi sistematici di knockout (inactivation) dei geni impressi chiave, particolarmente come eseguiti sui topi, hanno fornito il supporto per l’ipotesi che i geni impressi che permettono l’espressione degli alleli paternalmente ereditati tendono a guidare più estrazione delle sostanze nutrienti dalla madre durante la gestazione e dopo la nascita per produrre un più grande bambino., Al contrario, i geni impressi che consentono l’espressione di alleli ereditati dalla madre tenderanno a guidare meccanismi per prevenire l’utilizzo sproporzionato delle risorse da parte del feto. Un esempio comunemente citato di questo trasferimento di risorse differenziale nei topi è il gene Igf2 paternalmente espresso (fattore di crescita insulino-simile 2), che migliora la crescita fetale e la capacità di trasporto dei nutrienti placentari, e il recettore Igf2 materno espresso (Igf2r), che degrada l’eccessiva proteina Igf2.
Molti degli effetti dei geni impressi si verificano nella placenta, un sito cruciale per il trasferimento di risorse e nutrienti. Ad esempio, una placenta troppo cresciuta (talpa idatiforme) risulta quando mancano impronte materne. Inoltre, nella sindrome di Silver-Russell (o sindrome di Russell-Silver), una disomia uniparentale materna (entrambe le copie di un cromosoma o di un cromosoma parziale sono ereditate da un genitore), è presente una restrizione della crescita. Effetti simili si riscontrano in altri casi di imprinting disordinato., La preeclampsia, ad esempio, in cui è stato implicato un imprinting disordinato, dimostra anche una restrizione della crescita in utero. Molte di queste malattie possono essere comprese solo nel contesto dell’imprinting come meccanismo comune di conflitto parentale e manipolazione del risultato fenotipico dei bambini.