tirto.id -Arlecchino ittiosi è una malattia della pelle rara causa genetica pelle apparirà secca. In alcune persone questo disturbo rende la pelle secca e traballante.
questo disturbo a volte si verifica nei neonati. Bambino nato con ittiosi arlecchino può anche avere il naso la media (l’osso del naso è depresso), udito anormale, infezioni respiratorie, e ridotta mobilità articolare.,
Bambino con ittiosi arlecchino è coperto dalle squame della pelle spessa che molto incontro. Le condizioni che incontravano la pelle a volte causavano le palpebre e le labbra rivolte verso l’interno. Questa condizione provoca anche lo strato di pelle in rosso.
il torace e l’addome del bambino sono anche molto limitati dalla tenuta della pelle, per rendere il bambino difficile da respirare e mangiare. Mani e piedi possono essere piccoli e gonfi e parzialmente flessi. Le orecchie sembreranno difettose o perse, e come si fonde davvero con la pelle spessa nella testa.,
la nascita prematura può essere una delle cause dell’ittiosi arlecchino. Questo rende il bambino a rischio di avere complicazioni dal parto precoce. Questi bambini sono anche ad alto rischio di bassa temperatura corporea, disidratazione e ipernatriemia (aumento dei livelli di sodio nel sangue).
Il restringimento e il gonfiore della bocca possono interferire con la risposta alla suzione e il bambino potrebbe aver bisogno di succhiare. La cornea del bambino deve essere lubrificata e protetta se le palpebre sono costrette ad aprirsi dalla fermezza della pelle.,
Nei registri dell’Organizzazione nazionale per il disturbo raro (NORD) L’ittiosi arlecchino può colpire uomini e donne. Questo disturbo si verifica in circa una persona su 500,000, o circa sette nascite ogni anno negli Stati Uniti.
la causa dell’ittiosi arlecchino
L’ittiosi arlecchino è causata da un cambiamento (mutazione) in un gene ABCA12. Questo gene è un gene che lavora per innescare la produzione di proteine necessarie cellule della pelle a svilupparsi normalmente., Questi geni lavorano nel trasporto di grasso (lipidi) in strati più profondi della pelle superficiale (epidermide), creando una barriera cutanea che è efficace. Quando questo gene viene mutato, la barriera cutanea sarà distratta.
L’ittiosi arlecchino è ereditata in un modello di autosomica recessiva. Malattie genetiche recessive si verifica quando una persona eredita un gene anormale da ciascun genitore. Se una persona riceve un gene per il normale e un gene anormale per la malattia, la persona sarà portatrice della malattia, ma di solito non mostrerà sintomi.,
La presentazione di un bambino affetto è del 25% ogni gravidanza. Opportunità per un bambino di ricevere il gene è normale da entrambi i genitori è del 25%. Il rischio è lo stesso per uomini e donne.
Arlecchino ittiosi hanno anche in comune con ittiosi lamellare, che è anche una malattia della pelle congenita segnato da scale di un ampio, scuro, come piastre che sono separati dalle fessure sono profonde. Ittiosi lamellare può anche causare pelle arrossata (eritroderma), pelle ispessita sui palmi delle mani e piante dei piedi e sudore ridotto con intolleranza al calore.,
Healing Therapy Arlecchino ittiosi
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) identifica l’ittiosi arlecchino è stata diagnosticata alla nascita in base all’aspetto fisico del bambino. Un test prenatale è possibile testando DNA fetale per mutazioni nel gene ABCA12. Inoltre, alcune caratteristiche di ittiosi arlecchino può essere visto su ULTRASUONI durante il secondo trimestre in poi.
La cura di un bambino con ittiosi arlecchino subito dopo la nascita porterà un impatto positivo., Ridurrà anche le complicazioni come distress respiratorio, disidratazione, squilibrio elettrolitico, termoregolazione compromessa, infezioni batteriche e sistemiche e difficoltà a mangiare. Anche il trattamento precoce con retinoidi orali è considerato per migliorare i risultati. Tuttavia, vengono utilizzati solo in casi gravi a causa di tossicità ed effetti collaterali.
Pelle ittiosi tipo arlecchino di spessore come la piastra gradualmente incrinato e peeling per un paio di settimane e hanno bisogno di essere dato antibiotici. La somministrazione di acitretina orale può accelerare il rilascio delle squame dello spessore., La maggior parte del bambino arlecchino avrà bisogno di orfanotrofio uno contro uno durante le prime settimane.
Dopo il peeling dello spessore della piastra, la pelle viene lasciata asciugare e lavata. I sintomi della pelle trattata applicando emolliente ammorbidente cutaneo. Questo può essere molto efficace dopo una doccia quando la pelle è ancora umida. Molti pazienti con ittiosi grave staccati manualmente strofinando la scala con guanti spessi esfolianti speciali con una superficie ruvida.,
una formula che contiene ceramidi o colesterolo o idratanti con vaselina o lanolina e luce cheratolitica (prodotti contenenti acidi di alfa-idrossi o urea) può funzionare per mantenere la pelle umida ed elastica e prevenire crack e rottura-rottura che può portare a infezioni.
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