La malattia di Neiman Pick è un gruppo di malattie genetiche. Ci sono cinque tipi di malattia, tipi A, B, C, D ed E. Ogni tipo di Neiman Pick colpisce diversi organi, ma tutti influenzano lo stoccaggio del colesterolo, lo stoccaggio del grasso o entrambi. In alcuni casi, il sistema nervoso respiratorio e centrale può essere influenzato. In genere, i sintomi della malattia di Neiman Pick colpiscono il fegato, il cervello e la milza.
Chi è a rischio?
I pazienti con tipi A e B Neiman Pick sono più spesso dalla popolazione ebraica ashkenazita. Tipo C tende a verificarsi in portoricani di spagnolo decente., Tipo D è la forma più rara della condizione e si trova solo nella contea di Yarmouth in Nuova Scozia. Tipo E non è un termine ampiamente usato in quanto è usato per descrivere Neiman Pick ad esordio adulto.
Sintomi
Tipo A sintomi spesso presenti durante l’infanzia. I sintomi possono includere:
- Gonfiore della pancia
- Macchie rosse negli occhi
- Difficoltà di alimentazione
- Perdita di capacità motorie
I sintomi di tipo B sono molto più lievi in quanto il sistema nervoso e il cervello non sono interessati. I sintomi, incluso il gonfiore addominale, tendono a verificarsi più tardi nell’infanzia.,
Tipo C sintomi presenti tra la prima infanzia e l’età adulta, e sono:
- Distonia
- Demenza
- Ittero
- la Perdita di tono muscolare
- Difficoltà a camminare
- Difficoltà a parlare, difficoltà di parole
- Sequestri
- Irregolare occhio di sviluppo
Complicazioni
Le complicanze più comuni associati con Neiman Pick sono la perdita di visione, danni cerebrali e morte. Alcuni pazienti possono manifestare perdita dell’udito.
Diagnosi
La storia del paziente è lo strumento più forte per la diagnosi., Se i genitori hanno una storia familiare di malattia di Neiman Pick, il test genetico è spesso suggerito. Gli esami del sangue sono usati per testare i tipi A e B. I test cutanei sono usati per testare i tipi C e D.
Trattamento
Non esiste una cura per qualsiasi tipo di malattia di Neiman Pick. In genere, i sintomi vengono trattati per ridurre il dolore e la sofferenza. Non ci sono trattamenti disponibili per i tipi A e D Neiman Pick. I pazienti con tipi B e C possono ricevere trapianti di midollo osseo o terapia medicinale.
Aspettativa di vita
La prognosi dipende dal tipo di malattia di Neiman Pick., I pazienti con tipo A tendono a vivere da due a tre anni. I pazienti con tipo B possono vivere fino all’età adulta, anche se la morte tende a verificarsi nella tarda infanzia o nei primi anni dell’adolescenza.
La prognosi per i pazienti con tipo C dipende da quando sono iniziati i sintomi. I neonati di solito passano prima di raggiungere i cinque anni di età. Lo sviluppo successivo estende la vita alla fine degli anni ’20 fino alla metà degli anni’ 20.