Le malformazioni strutturali del cervello sono una causa importante di mortalità e morbilità infantile, con quest’ultima che ha implicazioni finanziarie e psicosociali a lungo termine per il bambino e la famiglia colpiti. L’oloprosencefalia (HPE) è una grave malformazione cerebrale caratterizzata da una scissione anormale del prosencefalo nella 5a settimana gestazionale., Aprosencefalia e atelencefalia si verificano prima a causa del fallimento nella formazione del prosencefalo e del telencefalo, rispettivamente. Lo spettro di holoprosencefalia HPE include classicamente forme alobare, semilobare e lobari, sebbene non vi siano caratteristiche definitive chiare. La variante interemisferica media (MIH), nota anche come syntelencephaly, è classificata come variante dell’holoprosencefalia HPE con fusione interemisferica della linea mediana., Altre condizioni a volte incluse nello spettro dell’oloprosencefalia HPE includono displasia settoottica (SOD); holoprosencefalia HPE” minima”, che è associata a sottili malformazioni craniofacciali e lieve ritardo dello sviluppo; e microforma holoprosencefalia HPE , che per definizione esclude il coinvolgimento cerebrale. Il focus di questo articolo sarà sullo spettro dei risultati visibili nella manifestazione fetale dello spettro dell’oloprosencefalia HPE., Embriologia cerebrale; le caratteristiche di imaging, epidemiologia ed embriologia di HPE; e le anomalie associate più comuni, in particolare quelle del viso (“il volto predice il cervello”) vengono riviste. Il riconoscimento di queste anomalie è importante per una consulenza parentale accurata, poiché la prognosi è scarsa ma non invariabilmente letale; i bambini con le forme più lievi possono vivere bene fino all’adolescenza con gravi ritardi nello sviluppo, disfunzione endocrina e omeostasi interrotta. I dati disponibili sull’esito nei bambini sopravvissuti sono riassunti., Le immagini ultrasonografiche e di risonanza magnetica fetali illustrative sono presentate con la correlazione clinica, dell’autopsia e postnatale dell’immagine.