Fine di un mistero di lunga data che, una volta impostato l’oggetto volante non identificato comunità in fermento, i ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma di una strana, 15 centimetri di altezza scheletro umano e identificate mutazioni che possono essere responsabili per il suo strano aspetto. L’esemplare, scoperto nel deserto cileno nel 2003, aveva sconcertato gli scienziati a causa delle sue deformità scheletriche e dello sviluppo osseo che sembrava molto più avanzato di quanto suggerito dalle sue dimensioni., Ma un confronto del suo DNA con quello di un altro essere umano ha rivelato diverse mutazioni nei geni coinvolti nei disturbi ossei-e ha confermato una volta per tutte che questo essere è sicuramente dal nostro mondo.
Lo scheletro è stato apparentemente scoperto in un piccolo sacco di pelle in un villaggio deserto nel deserto di Atacama in Cile (dando all’esemplare il suo nome, Ata), anche se l’autore senior dello studio, Garry Nolan, un immunologo della Stanford University di Palo Alto, in California, riconosce che la sua storia è “un po’ torbida.,”Ata alla fine ha trovato la sua strada in Spagna, dove ha catturato l’attenzione dei registi producendo un documentario sulla vita aliena. Nolan si offrì di sequenziare il DNA del campione, a condizione che se avesse scoperto che non era un alieno, il documentario lo avrebbe chiarito. Come la scienza ha riferito al momento, Nolan ha scoperto che Ata era molto chiaramente umano, ma è stato lasciato in discussione che cosa ha causato esattamente la strana struttura scheletrica del campione.,
Una delle domande centrali era perché Ata—alta solo 15 centimetri e quindi la dimensione di un feto di 5 mesi-avesse uno sviluppo osseo nelle placche di crescita delle ginocchia che normalmente si vedrebbe in un bambino di 6 anni. Ciò ha portato alla speculazione che Ata potrebbe essere un bambino con una nuova forma di nanismo. Ma altri credevano che Ata era un feto con mutazioni genetiche che ha causato la sua età ossea avanzata, così come una zattera di altri disturbi come avere due paia di costole in meno rispetto al normale e una testa stranamente a forma di.,
Il team ha prelevato campioni dal midollo osseo di Ata e sequenziato il DNA, mappandolo contro un genoma umano di riferimento. Hanno scoperto, ancora una volta, che Ata era sicuramente umana, ma anche che era femmina e, sulla base della conservazione del suo DNA, è nata negli ultimi 500 anni, anche se il suo scheletro è stato scoperto così ben conservato che probabilmente ha solo decenni, dice Nolan. Il DNA di Ata ha anche indicato che era probabile che fosse di origine cilena; aveva tracce di ascendenza europea e asiatica che suggerisce che è un prodotto di migrazioni abbastanza recenti.,
L’analisi del DNA di Ata ha identificato circa 3 milioni di varianti a singolo nucleotide (SNVS), luoghi in cui una “lettera” nel codice genetico differisce tra gli individui. Per esaminare se qualcuno di questi potrebbe spiegare le sue anomalie, i ricercatori si sono concentrati solo sugli SNV nelle regioni coinvolte nella creazione di proteine e hanno filtrato le varianti che si trovano comunemente nella popolazione generale, riducendole a solo 54., Molte di queste mutazioni non erano mai state descritte prima, ma i ricercatori hanno scoperto che la maggior parte di esse si è verificata su geni noti per essere coinvolti nella formazione scheletrica e che erano stati precedentemente implicati in disturbi ossei, riferiscono oggi nella ricerca sul genoma. Ad esempio, hanno identificato gli SNV nei geni che codificano le proteine del collagene che compongono l’osso e la cartilagine e nei geni in cui altre mutazioni hanno causato difetti simili agli Ata, come costole meno del normale o bassa statura.,
Nolan dice che l’analisi rivela che Ata era quasi certamente un parto pretermine che aveva un assortimento di mutazioni nel suo DNA che insieme potrebbero spiegare i suoi disturbi insoliti. ” Questo esemplare ha avuto la lotteria della sfortuna”, dice. “Siamo tutti nati con mutazioni multiple, e questa è l’evoluzione, ma a volte le mutazioni si allineano male.”
Non tutti sono d’accordo con queste conclusioni. Genetista Michael Briggs dalla Newcastle University di Newcastle upon Tyne, Regno Unito.,, che si specializza in malattie scheletriche, dice che è “altamente poco plausibile” che queste varianti tutte hanno effetti dannosi e solo è capitato di accadere insieme per caso. È molto più probabile che le stranezze scheletriche di Ata siano causate da solo una o due varianti, dice, ma “non sono andati a fare studi funzionali, che normalmente faresti per dimostrare che la variante causava malattie.”Senza tali studi-ad esempio in modelli murini o colture tissutali—è impossibile sapere quali varianti sono responsabili, afferma Briggs., Osserva inoltre che molti dei 54 SNV trovati in Ata sono stati descritti nella popolazione umana prima come benigni, il che li esclude come possibili colpevoli.
Nolan riconosce che il ruolo delle mutazioni di Ata non può essere definitivamente dimostrato senza esperimenti. Ma aggiunge che i geni sono “giocatori di squadra” e che gli SNV che sono benigni in isolamento potrebbero causare malattie se accompagnati da altre varianti dannose.,
Quel dibattito potrebbe continuare, ma quello sulle origini extraterrestri di Ata dovrebbe definitivamente finire, dice William Jungers, paleoantropologo e anatomista alla State University di New York nella Scuola di medicina di Stony Brook. “L’hype alien era sciocco pseudoscienza promosso per l’attenzione dei media,” dice. “Questo documento mette a letto quella sciocchezza e il povero piccolo Ata.”