Rivista di Neurologia e Neuroscienze

Keywords

Empty sella sindrome; Psicosi; difficoltà di Apprendimento; sintomi Neurologici

Introduzione

Empty sella, sindrome di (ESS) è una condizione in cui la ghiandola pituitaria è parzialmente o totalmente assenti dalla fossa pituitaria . Può essere asintomatico nella maggior parte dei casi e trovato accidentalmente negli studi di imaging del cervello., Nei casi sintomatici si presenta con anomalie endocrine dovute a danno ipofisario, difetto visivo da compressione del chiasma ottico, sintomi neuropsichiatrici , ipertensione endocranica benigna, perdita di liquido cerebrospinale dal naso e mal di testa . Presentiamo un caso di un maschio di 24 anni con sintomi psicotici, segni neurologici morbidi con difficoltà di apprendimento, sindrome del sella vuoto, sintomi visivi e difetto valvolare cardiaco., La presenza di vari coinvolgimenti sistemici in questo maschio, che è stato ricoverato in un reparto psichiatrico generale per psicosi, ha evocato la domanda in mente se questi sono associati a causa di un difetto dello sviluppo o sono presenti incidentalmente. Mentre ci stiamo dirigendo verso un’era in cui stiamo cercando di capire le neuroscienze dei disturbi psichiatrici , questo sembra essere un caso intrigante.

Sebbene la ESS possa essere trovata comunemente come scoperta accidentale durante gli studi sul cervello , i casi sintomatici di ESS sono rari. ESS può essere primaria o secondaria., ESS primario è dovuto allo sviluppo difettoso del diaframma sellae, con ernia aracnoidea alla fossa pituitaria a causa di un aumento della pressione cranica intra, che si trova soprattutto nei giovani . ESS secondario è dovuto a infarto o atrofia della ghiandola pituitaria e di solito si trova nelle donne obese e di mezza età . L’incidenza di ESS primario è 8-35%. Maschio a femmina rapporto è 1: 5 .

Le condizioni associate includono condizioni oftalmologiche, endocrine, neurologiche e psichiatriche ., Insieme alle anomalie strutturali della linea mediana, è stato riportato nei casi di sindrome da delezione 22q 11 e casi di psicosi e schizofrenia .

Presentazione del caso

Presentiamo un uomo single di 24 anni con ESS, che è stato ammesso all’unità di psichiatria per adulti. Ha presentato allucinazioni visive di immagini di ragni giganti e figure umane distorte, allucinazione tattile di qualcosa che striscia sulla sua pelle, associata a formicolio e sensazione di intorpidimento in un lato del suo corpo., Ha anche riportato alcune difficoltà visive, immagini distorte con crescente sensibilità alla luce e al suono. Questi sintomi erano presenti per circa un anno, peggiorati per circa 2 mesi prima di venire in ospedale. Questo caso ci aiuta a capire le neuroscienze dietro le malattie psichiatriche, avendo accesso a tecnologie mediche avanzate per guardare all’interno del cervello del paziente negato l’uso di alcol, droghe o nicotina.

Quando aveva 8 anni gli è stata diagnosticata una disabilità di apprendimento borderline e ha completato la scuola superiore con voti medi., All’età di 11 anni gli è stato diagnosticato un disturbo oppositivo provocatorio (ODD) e un possibile disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Non era in alcun farmaco e non ha avuto alcun follow-up psichiatrico per anni dopo, fino alla sua recente presentazione con sintomi psicotici.

Gli è stata diagnosticata una cardiopatia valvolare congenita, viene seguita regolarmente ed è in attesa di una riparazione chirurgica. Sua madre aveva la fibromialgia, la nonna materna e il bisnonno avevano rispettivamente la schizofrenia e il disturbo bipolare. A suo nonno paterno fu diagnosticata la sclerosi multipla., Ha lottato a scuola e non è stato in grado di mantenere un lavoro stabile. Ha preferito rimanere da solo come si sentiva socialmente imbarazzante. Ha subito un esame oftalmologico che ha escluso gravi problemi oculari e gli è stata diagnosticata una possibile emicrania oculare.

L’esame neurologico ha escluso i principali disturbi neurologici, ma non è stato possibile escludere l’eziologia neurologica delle allucinazioni visive. È stato studiato per gli ormoni ipofisari ma non sono state notate anomalie importanti.,

Indagini

Lavoro del sangue

• Per lo più normale tranne basso testosterone libero e leggermente basso ormone luteinizzante.

TAC della testa

• Ha mostrato una piccola regione di sostanza bianca a bassa densità nel lobo frontale destro. La sella turcica sembrava quasi vuota.

La testa MRI con/senza contrasto

• ha mostrato un aumento del segnale FLAIR / T2 vicino al corno anteriore del ventricolo laterale destro (fino a 1,2 cm), piccole lesioni pericallosali e periventricolari e poche lesioni sottocorticali, principalmente nella regione anteriore e nei lobi occipitali risparmiati. Nessun effetto di massa era evidente.,

EEG

• Ha mostrato aritmia con occasionale rallentamento nella regione temporale destra. Complessi lenti acuti ad alta ampiezza erano prominenti nella regione frontale. L’EEG è stato interpretato da un neurologo come non specifico e non indicativo di epilessia.

L’ecocardiogramma

• ha mostrato valvole aortiche bicuspide con stenosi aortica lieve e lieve rigurgito aortico.

Test psicologici

• Avevano un QI su vasta scala nella gamma media del funzionamento intellettuale (42 ° percentile) sulla Scala abbreviata di Wechsler dell’intelligenza (WASI-II)., La sua funzione esecutiva indicava una pianificazione delle attività leggermente compromessa e una memoria di lavoro verbale moderatamente compromessa. Le sue capacità percettivo-motorie non mostravano deficit nelle funzioni visive o motorie.

Diagnosi differenziale

• Psicosi secondaria ad un’altra condizione medica (DSM-5).

• Disturbo dello spettro schizofrenico (DSM-5) .

Trattamento

Il paziente ha ricevuto olanzapina 10 mg durante la notte per i suoi sintomi psicotici con conseguente miglioramento dei sintomi.,

Risultato e follow-up

Il paziente è stato dimesso a casa con appuntamenti di follow-up per vedere psichiatra, cardiologo e neurologo.

Discussione

Mentre avanziamo attraverso il 21 ° secolo, siamo sempre più desiderosi di capire le neuroscienze dietro le malattie psichiatriche , avendo accesso a tecnologie mediche avanzate per guardare dentro il cervello., Anche se storicamente non sono state trovate molte prove a sostegno di alcuna correlazione tra Schizofrenia e ESS, è stato trovato un caso di una serie di triplette monozigotiche, con schizofrenia con ESS, che discutono la possibile correlazione tra i due . Le terzine con sintomi psicotici simili sono state trovate per avere sella turcica vuota nei risultati della risonanza magnetica, insieme ad altre anomalie identiche, suggerendo un’origine genetica comune di ESS e schizofrenia. L’anomalia della linea mediana con la presenza di anomalie cardiache nel nostro caso deve ancora essere studiata per il collegamento genetico .,

Conclusione/Learning points/Take Home Messages

La schizofrenia è un disturbo poligenico e multifattoriale che può aver associato altre anomalie genetiche. La sella turcica vuota è un reperto radiologico e per lo più asintomatica. Tuttavia, nei casi sintomatici, i sintomi possono essere dovuti a anomalie dello sviluppo o a causa dell’effetto fisiologico dell’ipofisi spostata o assente o dell’effetto di compressione dell’ipofisi. Casi non comuni come questo ci aiuterebbero a ottenere maggiori informazioni sulla neurobiologia della schizofrenia.

Informazioni

Il nostro paziente non è stato coinvolto in alcun trial clinico.,

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