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Che cos’è la sferocitosi ereditaria?
La sferocitosi ereditaria è una malattia ereditaria del sangue. Succede a causa di un problema con i globuli rossi (globuli rossi). Invece di essere a forma di disco, le celle sono rotonde come una sfera.
Questi globuli rossi (chiamati sferociti) sono più fragili dei globuli rossi a forma di disco. Si rompono più velocemente e più facilmente dei normali RBC., Questa rottura porta ad anemia (non abbastanza globuli rossi nel corpo) e altri problemi medici. L’anemia causata dalla rottura dei globuli rossi è chiamata anemia emolitica.
I sintomi possono variare da lievi a gravi. I trattamenti possono aiutare con i sintomi.
Quali sono i segni & Sintomi della sferocitosi ereditaria?
I sintomi della sferocitosi ereditaria (sfir-oh-sye-TOE-sis) possono variare e iniziare a qualsiasi età. La maggior parte delle persone con la condizione ha un’anemia da lieve a moderata., L’anemia può causare:
- pelle pallida
- stanchezza
- un battito cardiaco veloce
- mancanza di respiro
- problemi di crescita
Quando i globuli rossi si rompono, rilasciano una sostanza colorata chiamata bilirubina. Molti globuli rossi abbattere in sferocitosi ereditaria, quindi non c”è più bilirubina nel corpo del normale., Il più alto livello di bilirubina può portare a:
- ingiallimento degli occhi e della pelle, chiamato
- calcoli biliari
Alcune persone potrebbe avere anche:
- bassi livelli di folato, perché il corpo utilizza più rispetto al solito per sostituire il ripartiti globuli Rossi
- un ingrossamento della milza perché lavorare di più rispetto al normale per abbattere e filtro globuli Rossi
- aplastica crisi, che è quando pochi globuli Rossi sono fatti (questo di solito è a causa di un’infezione)
Chi Ottiene la Sferocitosi Ereditaria?,
Le persone di solito ereditano la sferocitosi ereditaria dai loro genitori. Parlare con un consulente genetico può aiutare qualcuno con la condizione a capire come funziona nelle famiglie.
Come viene diagnosticata la sferocitosi ereditaria?
Se qualcuno ha sintomi di sferocitosi ereditaria, come l’anemia, i medici cercheranno la causa. Saranno:
- chiedere informazioni sui sintomi
- fare un esame
- chiedere informazioni su sintomi simili nei membri della famiglia
- ordinare esami del sangue
- eventualmente testare i geni che causano la condizione
Come viene trattata la sferocitosi ereditaria?,
Il trattamento per la sferocitosi ereditaria dipende dai sintomi. Alcune persone non hanno mai bisogno di cure.,s sono fatto, esse possono includere:
- integratori di acido folico
- rimozione di alcuni o tutti della milza per rallentare la ripartizione dei globuli rossi
- la rimozione della colecisti per sbarazzarsi di calcoli biliari
- le trasfusioni di sangue per fornire sano globuli Rossi per il corpo
i Bambini con sintomi gravi, può essere necessario:
- i raggi ultravioletti (UV) della luce (fototerapia) per ittero
- una trasfusione di scambio per molto grave anemia o ittero per sostituire il bambino”s sangue sano di un donatore di sangue
Questi trattamenti non curare la condizione, ma non gestire i sintomi.,
Alcune infezioni possono essere molto gravi nei bambini piccoli a cui è stata rimossa la milza. Quindi avranno bisogno di alcuni vaccini (colpi) e cure speciali se hanno la febbre.
Come possono aiutare i genitori?
Alcuni bambini con sferocitosi ereditaria non necessitano di alcun trattamento medico. Se è necessario un trattamento, puoi aiutare il tuo bambino a ottenere le migliori cure mediche. Assicurati di:
- Porta il tuo bambino a tutti gli appuntamenti medici.
- Somministrare integratori vitaminici o medicinali come raccomandato dai medici.
- Scopri la sferocitosi ereditaria con il tuo bambino., I tuoi medici possono aiutarti a trovare informazioni affidabili.