Sindrome da insensibilità agli androgeni: una recensione

5. McPhaul MJ, Marcelli M, Zoppi S, Griffin JE, Wilson JD. Base genetica della malattia endocrina. 4. Lo spettro delle mutazioni nel gene del recettore degli androgeni che causa la resistenza agli androgeni. J Clin Endocrinol Metab. 1993;76(1):17-23.

6. Carmina E. Fenotipi androgeni lievi. Miglior Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006;20(2):207-20.

14. Hughes IA, Werner R, Bunch T, Hiort O. Sindrome da insensibilità agli androgeni. Semin Reprod Med. 2012;30(5):432-42.

15. Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ., Altezza e densità minerale ossea nella sindrome da insensibilità agli androgeni con mutazioni nel gene del recettore degli androgeni. Osteoporos Int. 2007;18(3):369-74.

16. Miles HL, Gidlöf S, Nordenström A, Ong KK, Hughes IA. Il ruolo degli androgeni nella crescita fetale: studio osservazionale in due modelli genetici di segnalazione disordinata degli androgeni. Arch Dis Bambino fetale neonatale Ed. 2010; 95(6): F435-8.

19. Qiao L, Tasian GE, Zhang H, Cunha GR, Baskin L. ZEB1 è estrogeno reattivo in vitro nelle cellule del prepuzio umano ed è più espresso nella pelle del pene in pazienti con ipospadia grave. J Urol., 2011;185(5):1888-93.

22. Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, et al. Caratteristiche cliniche, ormonali, comportamentali e genetiche della sindrome da insensibilità agli androgeni in una coorte brasiliana: cinque nuove mutazioni nel gene del recettore degli androgeni. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241-50.

23. Edelsztein NY, Grinspon RP, Schteingart HF, Rey RA. Ormone anti-mülleriano come marker di azione steroidea e gonadotropina nel testicolo di bambini e adolescenti con disturbi dell’asse gonadico. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20.

27., Hellwinkel OJ, Holterhus PM, Struve D, Marschke C, Homburg N, Hiort O. Una mutazione esonica unica nel gene del recettore degli androgeni umano indica una rilevanza fisiologica delle varianti regolari di trascrizione del recettore degli androgeni. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(6):2569-75.

28. Il nostro sito utilizza cookie tecnici e di terze parti per migliorare la tua esperienza di navigazione. Una mutazione sinonima ricorrente nel gene umano del ricevitore dell’androgeno che causa la sindrome completa di insensibilità dell’androgeno. J Steroide Biochem Mol Biol. 2017;174:14-16.

29. Per maggiori informazioni clicca qui., Evidenza di una delezione parziale nel gene del recettore degli androgeni in un maschio fenotipico con azoospermia. Sono J Obstet Gynecol. 1991; 165 (6 Pt 1): 1891-4.

30. Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, et al. Sindrome da insensibilità agli androgeni: mosaicismo somatico del recettore degli androgeni in sette famiglie e conseguenze per l’assegnazione del sesso e la consulenza genetica. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(1):106-11.

31. Batista RL, Rodrigues AS, Nishi MY, Feitosa ACR, Gomes NLRA, Junior JAF, et al., Mutazione senza senso eterozigote nel gene del recettore degli androgeni associato alla sindrome da insensibilità parziale degli androgeni in un individuo con cariotipo 47,XXY. Sesso Dev. 2017;11(2):78-81.

34. Hayashida SA, Soares JM Jr, Costa EM, da Fonseca AM, Maciel GA, Mendonça BB, et al. Le caratteristiche cliniche, strutturali e biologiche di neovaginas: un confronto tra le tecniche Frank e McIndoe. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2015;186:12-6.

36. Cools M, Looijenga LH, Wolffenbuttel KP, T”Sjoen G. Gestire il rischio di tumourigenesis delle cellule germinali nei disturbi dei pazienti con sviluppo sessuale., Endocr Dev. 2014;27:185-96.

37. Fischbeck KH. Un ruolo per il trattamento di riduzione degli androgeni nella malattia di Kennedy? Nervo muscolare. 2013;47(6):789.

38. I nostri servizi sono a vostra disposizione per ogni esigenza. Diidrotestosterone attuale per trattare il micropene secondario alla sindrome parziale di insensibilità dell’androgeno (PAIS) prima, durante e dopo la pubertà – una serie di casi. J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(2):173-7.

39. Wünsch L, Holterhus PM, Wessel L, Hiort O., Pazienti con disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) a rischio di sviluppo tumorale gonadico: gestione basata su biopsia laparoscopica e diagnosi molecolare. BJU Int. 2012; 110 (11 Pt C): E958-65.

41. van der Zwan YG, si raffredda M, Looijenga LH. Progressi nei marcatori molecolari del cancro delle cellule germinali in pazienti con disturbi dello sviluppo sessuale. Endocr Dev. 2014;27:172-84.

46. Kaprova-Pleskacova J, Stoop H, Brüggenwirth H, Cools M, Wolffenbuttel KP, Drop SL. Sindrome completa da insensibilità agli androgeni: fattori che influenzano l’istologia gonadica, inclusa la patologia delle cellule germinali. Mod Pathol., 2014;27(5):721-30.

47. Kathrins M, Kolon TF. Malignità nei disturbi dello sviluppo sessuale. Transl Androl Urol. 2016;5(5):794-8.

50. Cools M, Looijenga L. Aggiornamento sulla fisiopatologia e fattori di rischio per lo sviluppo di tumori maligni delle cellule germinali testicolari nella sindrome da insensibilità agli androgeni completa. Sesso Dev. 2017;11(4):175-81.

51. Hiort O, Holterhus PM. Insensibilità agli androgeni e infertilità maschile. Int J Androl. 2003;26(1):16-20.

53. Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, et al., La fertilità maschile è compatibile con una sostituzione Arg(840)Cys nella AR in una grande famiglia cinese affetta da fenotipi divergenti di sindrome da insensibilità AR. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(1):347-51.

54. Tordjman KM, Yaron M, Berkovitz A, Botchan A, Sultan C, Lumbroso S. Fertilità dopo alte dosi di testosterone e iniezione intracitoplasmatica di sperma in un paziente con sindrome da insensibilità agli androgeni con una mutazione del recettore degli androgeni precedentemente non dichiarata. Andrologia. 2014;46(6):703-6.

57. Bermúdez de la Vega JA, Fernández-Cancio M, Bernal S, Audí L., Sindrome completa di insensibilità agli androgeni associata all’identità di genere maschile o alla pubertà precoce femminile nella stessa famiglia. Sesso Dev. 2015;9(2):75-9.

58. de Vries AL, Doreleijers TA, Cohen-Kettenis PT. Disturbi dello sviluppo sessuale e esito dell’identità di genere nell’adolescenza e nell’età adulta: comprendere lo sviluppo dell’identità di genere e le sue implicazioni cliniche. Pediatr Endocrinol Rev. 2007; 4 (4): 343-51.

59. Callens N, Van Kuyk M, van Kuppenveld JH, Drop SLS, Cohen-Kettenis PT, Dessens AB, et al., Comportamento di ruolo di genere ricordato e attuale, identità di genere e orientamento sessuale negli adulti con disturbi / differenze di sviluppo sessuale. Horm Behav. 2016;86:8-20.

60. Doehnert U, Bertelloni S, Werner R, Dati E, Hiort O. Caratteristiche dei profili ormonali riproduttivi nelle femmine tardive adolescenti e adulte con sindrome da insensibilità agli androgeni completa. Sesso Dev. 2015;9(2):69-74.

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