Quanto è comune la sindrome di Lynch?
La maggior parte del cancro del colon-retto è sporadica, il che significa che si verifica per caso senza alcuna causa nota. Si ritiene che circa il 3% -5% di tutti i casi di cancro del colon-retto e il 2% -3% di tutti i casi di cancro dell’endometrio siano dovuti alla sindrome di Lynch.
Come viene diagnosticata la sindrome di Lynch?
La sindrome di Lynch può essere confermata attraverso un esame del sangue. Il test può determinare se qualcuno porta una mutazione che può essere tramandata (chiamata ereditabile) in 1 dei geni associati alla sindrome di Lynch., Attualmente, i test sono disponibili per i geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Tuttavia, non tutte le famiglie con sindrome di Lynch avranno una mutazione identificabile in 1 di questi geni.
I test di screening possono essere eseguiti anche sul tessuto tumorale (cancro) per determinare se è probabile la sindrome di Lynch. I 2 test di screening suggeriti sono microsatellite instability testing (MSI) e immunohistochemistry testing (IHC). I risultati di questi test possono indicare se debbano essere presi in considerazione test genetici più specifici.
Quali sono i rischi stimati di cancro associati alla sindrome di Lynch?,
Generali vita rischi di cancro per le persone con sindrome di Lynch
i rischi di Cancro per le donne con la sindrome di Lynch
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il cancro dell’Endometrio, il 15% al 60%
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il cancro Ovarico 1% al 38%
dati Recenti suggeriscono che le persone con sindrome di Lynch con germinale PMS2 mutazioni possono avere sostanzialmente a ridurre i rischi di cancro rispetto alle stime sopra citato.
Quali sono le opzioni di screening del cancro per la sindrome di Lynch?
ASCO raccomanda il seguente screening per le persone con sindrome di Lynch.,la famiglia, a seconda di quale viene prima.
Tomaia in endoscopia ogni 3 a 5 anni, oltre al test per l’infezione da Helicobacter pylori in una linea di base di questo esame con il trattamento, se positivo
totale Annuo pelle del corpo in esame
in Considerazione l’aspirina ogni giorno, che è stato collegato a un ridotto rischio di cancro del colon-retto e, eventualmente, altri tipi di cancro in individui con sindrome di Lynch
lo Screening per il cancro collegato con la sindrome di Lynch, può essere raccomandato a seconda della famiglia di una persona della storia, anche se l’efficacia di tale screening rimane indimostrato.,
Screening per donne
- Esame pelvico annuale, ecografia pelvica, biopsia endometriale, dai 30 ai 35 anni. Le donne che hanno finito di avere figli possono prendere in considerazione di avere un intervento chirurgico preventivo per rimuovere l’utero e le ovaie, soprattutto perché lo screening per il cancro endometriale e ovarico non ha mai dimostrato di essere efficace nelle donne con sindrome di Lynch.
Le opzioni di screening possono cambiare nel tempo man mano che vengono sviluppate nuove tecnologie e si apprende di più sulla sindrome di Lynch e sulle sue altre forme., È importante parlare con il medico di esami di screening appropriati.
Scopri di più su cosa aspettarti con test e procedure comuni.
Domande da porre al team sanitario
Se sei preoccupato per il rischio di cancro del colon-retto o altri tipi di cancro, parla con il tuo team sanitario. Può essere utile portare qualcuno ai tuoi appuntamenti per prendere appunti. Considera di porre al tuo team sanitario le seguenti domande:
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Qual è il mio rischio di sviluppare il cancro del colon-retto o altri tipi di cancro?,
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Cosa posso fare per ridurre il rischio di cancro?
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Quali sono le mie opzioni per lo screening del cancro?
Se sei preoccupato per la tua storia familiare e pensi che la tua famiglia possa avere la sindrome di Lynch, prendi in considerazione le seguenti domande:
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La mia storia familiare aumenta il mio rischio di cancro del colon-retto o di altri tipi di cancro?
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La mia storia familiare aumenta il rischio di cancro della pelle o altri problemi della pelle?
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Sono stati effettuati test MSI o IHC sul mio tessuto tumorale?
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Devo incontrare un consulente genetico?,
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Devo considerare il test genetico?
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