Scopo della recensione: Il cancro del colon-retto (CRC) è il terzo tumore più comune negli Stati Uniti e le sindromi tumorali ereditarie sono responsabili di circa il 3-5% di tutti i CRC. I costi dei test genetici sono crollati negli ultimi anni; tuttavia, la consapevolezza e il rinvio dei pazienti ad alto rischio per i test è ancora molto bassa., Esaminiamo le caratteristiche cliniche salienti, la genetica e la gestione delle sindromi di poliposi ereditarie gastrointestinali (GI) ben definite, tra cui la poliposi adenomatosa familiare, la poliposi associata a MUTYH e le sindromi di poliposi amartomatosa.
Scoperte recenti: la sorveglianza endoscopica completa ha il potenziale per prevenire lo sviluppo del cancro GI e per identificare il cancro in fase precoce; i nuovi sviluppi come gli endoscopi ad alta definizione, la cromoendoscopia e l’uso dell’endoscopia assistita da cap hanno mostrato promesse per tassi di rilevamento delle lesioni migliorati., Diversi studi di chemioprevenzione hanno dato risultati promettenti, ma i dati di sicurezza ed efficacia per l’uso a lungo termine sono ancora attesi. Diversi nuovi geni poliposi sono stati identificati anche negli ultimi anni. Diverse società hanno recentemente pubblicato linee guida di sorveglianza aggiornate per aiutare i medici nel rilevamento e nella gestione di pazienti con sindromi ereditarie di poliposi GI. Sebbene queste sindromi siano rare, è fondamentale per i medici riconoscerle in modo tempestivo, per i piani di gestione appropriati sia per il paziente che per i familiari a rischio.