Un nuovo studio sull’autismo in 5 paesi ha rilevato che l ‘ 80% del rischio di autismo può essere ricondotto a geni ereditati piuttosto che a fattori ambientali e mutazioni casuali.
Lo studio, pubblicato il 18 luglio su JAMA Psychiatry, ha analizzato i dati di quasi 2 milioni di persone in Danimarca, Finlandia, Svezia, Israele e Australia occidentale., È il più grande studio sull’autismo genetico basato sulla famiglia fino ad oggi, compresi i bambini con autismo, i loro fratelli e cugini, così come i genitori ei loro fratelli.
” Abbiamo ampliato i risultati precedenti includendo più membri della famiglia e dati provenienti da paesi che variano ampiamente nei loro sistemi sanitari per l’autismo”, ha detto Joseph Buxbaum, MD, uno degli autori dello studio e professore di psichiatria presso la Icahn School of Medicine di Mt. Centro Medico del Sinai. “Abbiamo scoperto che i più forti contributori al rischio di autismo provengono da geni ereditati., Cambiamenti genetici spontanei e altri fattori che non abbiamo potuto stimare sono ulteriori contributori al rischio di autismo.”
Inoltre, lo studio ha rilevato un rischio minimo o nullo derivante dagli effetti materni, come le condizioni di salute croniche che sono coerenti in tutte le gravidanze di una donna. Ma per i fattori materni che potrebbero verificarsi in una sola gravidanza, l’analisi dello studio non può separare tali rischi.
Mentre gli autori dello studio hanno concluso che gli effetti materni non creano alcun rischio per l’autismo, i ricercatori che studiano questi effetti dicono che questo è un problema complicato.,
“L’aspetto degli effetti materni della carta è un approccio analitico intelligente. Tuttavia, si basa su un numero relativamente piccolo di coppie cugine legate alla madre con autismo, e quindi non dovrebbe essere preso come una risposta definitiva. Qualsiasi interazione tra effetti genetici ereditati e ambienti è difficile da modellare in questo approccio”, ha affermato Daniele Fallin, Ph. D., epidemiologo e presidente del Dipartimento di Salute mentale presso la Bloomberg School of Public Health della Johns Hopkins University., “Mentre i risultati confermano il ruolo molto importante dei geni ereditati nel rischio di autismo, è un errore concludere che escludono un ruolo importante per il rischio ambientale o gli effetti materni.”
Lo studio ha anche mostrato l’ampia gamma di dati sull’ereditabilità che derivano dalla cultura di ciascun paese intorno all’autismo. Nell’Australia occidentale, i dati erano all’estremità inferiore, mentre la maggior parte dei paesi nordici ha riportato una maggiore ereditabilità., Se un paese tende a diagnosticare l’autismo meno frequentemente, forse a causa di differenze culturali o come e quando i fornitori di schermo per l’autismo, l’ereditabilità è probabile anche a presentarsi come un numero inferiore.
“Non è facile stimare il contributo della variazione genetica casuale da questa analisi, ma comprendere il potere delle influenze genetiche è fondamentale per guidarci verso trattamenti e soluzioni personalizzate in futuro”, ha detto Autism Speaks Chief Science Officer Thomas Frazier, Ph. D., “Incoraggiamo tutti coloro che hanno una diagnosi di autismo a parlare con il loro fornitore di test genetici e partecipare alla ricerca genetica quando possono.”