ニーマンピック病は遺伝病のグループです。 ニーマンピックの各タイプは、異なる臓器に影響を与えますが、すべてがコレステロール貯蔵、脂肪貯蔵またはその両方に影響を与えます。 場合によっては、呼吸器系および中枢神経系が影響を受けることがあります。 典型的には、ニーマンピック病の症状は、肝臓、脳および脾臓に影響を及ぼす。
誰が危険にさらされているのですか？
A型とB型のニーマン-ピックの患者は、アシュケナジー系ユダヤ人の人口が最も多い。 タイプCはスペインのプエルトリコ人で発生する傾向がある。, タイプDは条件の最もまれな形態で、ノバスコシアのヤーマス郡でだけあります。 タイプEは大人発症のNeimanの一突きを記述するのに使用されているので広く利用された言葉ではないです。
症状
幼児期にしばしば現れるa型症状。 症状には、次のものが含まれます。
- 腹の腫れ
- 目の赤い斑点
- 摂食困難
- 運動能力の喪失
タイプBの症状は、神経系および脳が影響を受けないため、はるかに穏やかである。
タイプBの症状は、神経系および脳が影響を受けないため、はるかに穏やかである。 腹部腫脹を含む症状は、小児期の後期に起こる傾向がある。,
タイプCの症状は、幼児期から成人期の間に存在し、以下を含みます：
- ジストニア
- 認知症
- 黄疸
- 筋緊張の喪失
- 歩行困難
- 話す難しさ、ぼやけた言葉
- 発作
- 不規則な目の発達
合併症
ニーマン-ピックに関連する最も一般的な合併症は、視力喪失、脳ダメージと死。 一部の患者は難聴を経験することがあります。
診断
患者の歴史は診断のための最強のツールです。, 両親がニーマンピック病の家族歴を持っている場合、遺伝子検査はしばしば示唆される。 血液検査は、タイプAとBのためにテストするために使用されます皮膚テストは、タイプCとDのためにテストするために使用されます。
治療
ニーマンピック病の任意のタイプの治療法はありません。 典型的には、症状は痛みや苦しみを軽減するために治療されます。 タイプAおよびD Neiman Pickには治療法はありません。 B型およびC型の患者は、骨髄移植または薬物療法を受けることができる。
平均余命
予後はニーマンピック病のタイプに依存する。, タイプAの患者は二から三年住んでいる傾向があります。 B型の患者は成人期まで生きることができるが、死亡は小児期後期または十代の初期に起こる傾向がある。
C型患者の予後は、症状がいつ始まったかによって異なります。 幼児は通常、五歳に達する前に通過します。 その後の開発は、20代後半に十代の若者たちに人生を拡張します。