リンチ症候群

リンチ症候群はどのように一般的ですか?

ほとんどの結腸直腸癌は散発的であり、原因が判明していない偶然に発生することを意味する。 結腸直腸癌のすべてのケースのおよそ3%から5%および子宮内膜癌のすべてのケースの2%から3%はリンチシンドロームが原因であると考えられます。

リンチ症候群はどのように診断されますか?

リンチ症候群は血液検査によって確認することができます。 テストは、誰かがリンチ症候群に関連する遺伝子の1で(遺伝性と呼ばれる)渡すことができる突然変異を運ぶかどうかを判断することができます。, 現在、テストはMLH1、MSH2、MSH6、PMS2およびEPCAMの遺伝子のために利用できます。 しかし、リンチ症候群を持つすべての家族は、これらの遺伝子の1で識別可能な突然変異を持つことになります。

リンチ症候群の可能性があるかどうかを判断するために、腫瘍(癌)組織に対してスクリーニング検査を実施することもできる。 提案された2つのスクリーニングテストは、マイクロサテライト不安定性テスト(MSI)と免疫組織化学テスト(IHC)です。 これらの検査の結果は、より特異的な遺伝子検査を考慮すべきかどうかを示すことができる。

リンチ症候群に関連する推定癌リスクは何ですか?,

リンチ症候群の人々の一般的な生涯がんリスク

リンチ症候群の女性のがんリスク

  • 子宮内膜がん15%-60%

  • 卵巣がん1%-38%

最近のデータは、生殖系列PMS2変異を有するリンチ症候群の人々は、上記の見積もりよりもがんのリスクが大幅に低いことを示唆している。

リンチ症候群のがんスクリーニングの選択肢は何ですか?

ASCOは、リンチ症候群の人々に対して以下のスクリーニングを推奨しています。,家族は、いずれか早い方です

  • 上部内視鏡検査3-5年ごとに、ヘリコバクター-ピロリ感染のためのテストに加えて、陽性場合の治療とベースライン試験で

  • 年間全体皮膚検査

  • 毎日のアスピリンの考慮結腸直腸癌およびおそらく他の癌のリスク低下にリンクされています

  • スクリーニング

  • スクリーニング

  • リンチ症候群と関連する他の癌については、そのようなスクリーニングの有効性が証明されていないままであるが、人の家族歴に応じて推奨される,

  • 女性のためのスクリーニング

    • 毎年の骨盤検査、骨盤超音波、子宮内膜生検、30歳から35歳まで。 子供を持つ終了している女性は子宮内膜および卵巣癌のためのスクリーニングが決してリンチシンドロームの女性で有効であると証明しなかった

    スクリーニングオプションは、新技術が開発され、リンチ症候群およびその他の形態についてより多くのことが学ばれるにつれて、時間の経過ととも, 適切なスクリーニング検査について医師に相談することが重要です。

    一般的なテストと手順で何を期待するかについての詳細を学びます。

    ヘルスケアチームに尋ねる質問

    結腸直腸癌または他のタイプの癌のリスクを懸念している場合は、ヘルスケアチームと相談してください。 できるもの持参人がおり、スケジュールの予定に心掛ける。 あなたのヘルスケアチームに次の質問をすることを検討してください:

    • 結腸直腸癌または他のタイプの癌を発症する私のリスクは何ですか?,

    • 私は癌のリスクを減らすために何ができますか?

    • がん検診のための私の選択肢は何ですか?

    家族歴について心配していて、家族がリンチ症候群を患っていると思う場合は、次の質問をすることを検討してください。

    • 私の家族歴は、結腸直腸癌または他のタイプのがんのリスクを増加させますか?

    • 私の家族歴は、皮膚がんやその他の皮膚の問題のリスクを高めますか?

    • 私の腫瘍組織でMSIまたはIHC検査が行われていますか?

    • 私は遺伝カウンセラーと会うべきですか?,

    • 私は遺伝子検査を検討すべきですか?

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    がんの遺伝学

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