遺伝性球状赤血球症

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遺伝性球状赤血球症とは何ですか?

遺伝性球状赤血球症は遺伝性血液障害である。 それは赤血球(Rbc)の問題のために起こります。 ディスクのような形をしているのではなく、細胞は球のように丸いです。

これらの赤血球(球状赤血球と呼ばれる)は、円盤状赤血球よりも脆弱である。 それらは正常なRbcより速くそして容易に破壊します。, この故障は、貧血(体内の赤血球が十分ではない)および他の医学的問題につながる。 赤血球の分解によって引き起こされる貧血は溶血性貧血と呼ばれます。

症状は軽度から重度の範囲であり得る。 治療は症状を助けることができます。

徴候は何ですか&遺伝性球状赤血球症の症状?

遺伝性球状赤血球症(sfir-oh-sye-TOE-SIS)の症状は、どの年齢でも異なり、開始することができます。 条件のほとんどの人々に貧血症を緩和する穏やかのがあります。, 貧血を引き起こす可能性があります:

  • 淡い肌
  • 疲れ
  • 速い心拍
  • 息切れ
  • 成長の問題

赤血球が分解すると、ビリルビンと呼ばれる着色物質が放出されます。 多くの赤血球は遺伝性球状赤血球症で分解するので、体内には通常よりも多くのビリルビンがあります。, ビリルビンの高いレベルにつながることができます:

  • 目や皮膚の白の黄変、呼ばれる
  • 胆石

一部の人々はまた、持っているかもしれません:

  • 体が壊れた赤血球を置き換えるために、通常よりも多くを使用しているため、低葉酸レベル
  • 拡大した脾臓それは、赤血球を分解し、フィルタリングするために、通常よりも懸命に働いているので
  • 再生不良危機、これは非常に少数の赤血球が作られるときです(これは通常、感染によるものです)

遺伝性球状赤血球症を受けるのは誰ですか?,

人々は通常、両親から遺伝性球状赤血球症を継承します。 遺伝カウンセラーに話すことは条件の誰かが家族でいかに動くか理解するのを助けることができる。

遺伝性球状赤血球症はどのように診断されますか?

貧血などの遺伝性球状赤血球症の症状がある場合、医師は原因を探します。 彼らは次のようになります:

  • 症状について尋ねる
  • 検査を行う
  • 家族の同様の症状について尋ねる
  • 血液検査を注文する
  • おそらく症状を引き起こす遺伝子を検査する

遺伝性球状赤血球症はどのように治療されますか?,

遺伝性球状赤血球症の治療は症状に依存する。 一部の人々は治療を必要としません。,葉酸サプリメント

  • 赤血球の分解を遅らせるために脾臓の一部またはすべてを除去する
  • 胆石を取り除くために胆嚢を除去する
  • 健康な赤血球を体に届けるための輸血
  • 重度の症状を持つ赤ちゃんが必要とすることがあります:

    • 黄疸のための紫外線(UV)光(光線療法)
    • 非常に重度の貧血または黄疸のための交換輸血は、赤ちゃんの血液を健康な寄付された血液に置き換えるために

    これらの治療は状態を治すことはできませんが、症状は管理されます。,

    脾臓が除去された幼児では、いくつかの感染症が非常に深刻である可能性があります。 だから、彼らは熱を得る場合、特定のワクチン(ショット)と特別なケアが必要になります。

    親はどのように助けることができますか?

    遺伝性球状赤血球症の子供の中には、治療を必要としないものがあります。 治療が必要な場合は、あなたの子供が最高の医療を得るのを助けることができます。

    • あなたの子供をすべての医療の予定に連れて行ってください。
    • 医師の推奨に従って、ビタミンサプリメントや薬を与えてください。
    • あなたの子供と遺伝性球状赤血球症について学びます。, あなたの医者は信頼できる情報を見つけるのを助け
    レビュー投稿者:Robin E.Miller,MD
    レビュー日付:July2019

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