ダウン症候群についての事実|CDC

ダウン症候群は、人が余分な染色体を有する状態である。

ダウン症とは何ですか？

ダウン症候群は、人が余分な染色体を有する状態である。染色体は、体内の遺伝子の小さな”パッケージ”です。彼らは、妊娠中に赤ちゃんの体がどのように形成され、子宮内および出生後に成長するにつれて赤ちゃんの体がどのように機能するかを決定しま典型的には、赤ちゃんは46の染色体を持って生まれます。, ダウン症の赤ちゃんは、これらの染色体の一つ、染色体21の余分なコピーを持っています。染色体の余分なコピーを持つための医学用語は’トリソミーです。”ダウン症”は”トリソミー21″とも呼ばれています。このコピー変化をどのように赤ちゃんの身体と脳の発展の原因となる心身とも課題の赤ちゃん.

ダウン症を持つ人々が行動し、似ているかもしれないにもかかわらず、一人一人が異なる能力を持っています。, ダウン症候群の人々は、通常、軽度から中等度の低い範囲でIQ（知性の尺度）を有し、他の子供よりも話すのが遅い。,シンドロームは下記のものを含んでいます:

平らになった顔、特に鼻の橋
斜めになるアーモンド形の目
短い首
小さな耳
口から突き出る傾向がある舌
目の虹彩（着色された部分）に小さな白い斑点
小さな手と足
手のひらを横切る一線（手のひら）を横切る手のひら（手のひら）を横切る単一の線（手のひら）を横切る手のひら（手のひら）を横切る手のひら（手のひら）を横切る手のひら（手のひら）を横切る手のひら（手のひら）を横切る手のひらしわ）
時には親指に向かって曲がる小指
筋肉の緊張や関節の緩み
子供と大人の高さが短い

ダウン症で生まれた赤ちゃんは何人ですか？,

ダウン症候群は、米国で診断された最も一般的な染色体状態のままです。毎年、米国で生まれた約6,000人の赤ん坊にダウン症があります。これはダウン症候群が発生し、約1年毎700赤ちゃんを産んでいます。1

ダウン症候群のタイプ

ダウン症候群の三つのタイプがあります。人々はしばしば、身体的特徴と行動が似ているため、染色体を見ずに各タイプの違いを見分けることができません。

トリソミー21：ダウン症の人の約95％がトリソミー21を持っています。,2このタイプのダウン症候群では、体内の各細胞は、通常の3コピーの代わりに21番染色体の2つの別々のコピーを有する。
転座ダウン症候群：このタイプは、ダウン症候群（約3％）を持つ人々の小さな割合を占めています。2これは、余分な部分または全体の余分な染色体21が存在するが、それは別の染色体21であるのではなく、別の染色体に付着または”トランス位置”されている場合に発生します。
モザイクダウン症候群：このタイプは、ダウン症候群の人々の約2％に影響を与えます。2モザイクとの混合又は組み合わせです。, モザイクダウン症の子供のために、彼らの細胞のいくつかは染色体3のコピーを持っています21,しかし、他の細胞は染色体21の典型的な二つのコピーをモザイクダウン症候群の子供はダウン症候群の他の子供と同じ特徴があるかもしれません。しかしながら、それらは典型的な数の染色体を有するいくつかの（または多くの）細胞の存在のために状態のより少ない特徴を有し得る。

原因と危険因子

余分な染色体21は、ダウン症候群の人々の間で起こり得る身体的特徴および発達の課題につながる。, 研究者は、ダウン症候群が余分な染色体によって引き起こされることを知っていますが、ダウン症候群がなぜ起こるのか、またはいくつの異なる要
ダウン症の赤ちゃんを持つためのリスクを高める一つの要因は、母親の年齢です。妊娠するようになるとき35年またはより古い女性はより若い年齢で妊娠するようになる女性よりダウン症によって影響される妊娠を持って本当3-5しかし、ダウン症の赤ん坊の大半はより若い女性間のより多くの生れがあるので、35歳よりより少し母に生まれます。,6,7

診断

妊娠中のダウン症候群を検出するために利用可能なテストの二つの基本的なタイプがあります：スクリーニングテストと診断テスト。スクリーニスクリーニング検査は絶対的な診断を提供しませんが、母親と発達中の赤ちゃんにとってはより安全です。診断テストは、通常、赤ちゃんがダウン症候群を持っているかどうかを検出することができますが、母親と発達中の赤ちゃんにとってより危険なこ, スクリーニングも診断テストも、ダウン症候群が赤ちゃんに与える影響を完全に予測することはできません。

スクリーニングテスト

スクリーニングテストには、多くの場合、母親の血液中の様々な物質（例えば、MS-AFP、トリプルスクリーン、クワッドスクリーン）の量を測定する血液検査、および赤ちゃんの画像を作成する超音波の組み合わせが含まれます。超音波の間に、技術者が見ることの一つは、赤ちゃんの首の後ろの流体です。この領域の余分な流体は、遺伝的問題を示す可能性があります。, これらのスクリーニ極めて少ないクリーニング試験が異常な結果できるべきである、ということになりの赤ちゃん. 時には、テスト結果は正常であり、まだ彼らは存在しない問題を欠場します。

診断テスト

診断テストは、通常、ダウン症の診断を確認するために、陽性のスクリーニングテストの後に行われます。, 診断テストの種類は次のとおりです。

絨毛性絨毛サンプリング（CVS）—胎盤からの材料を調べます
羊水穿刺—羊水（赤ちゃんを取り巻く嚢からの液体）を調べます
経皮的umbilical血サンプリング（PUBS）—臍帯からの血液を調べます

これらのテストは、ダウン症の診断を示す染色体の変化を調べます。

その他の健康上の問題

ダウン症候群の多くの人々は、共通の顔の特徴を持っており、他の主要な先天性欠損症を持っていません。, ただし、一部の人がダウン症候群が一つ以上の主要な欠陥が生またはその他の医療課題です。ダウン症の子供間の共通の健康上の問題のいくつかは次リストされています。8

難聴
閉塞性睡眠時無呼吸は、眠っている間に呼吸が一時的に停止する状態です
耳の感染症
眼疾患
出生時に存在する心臓の欠陥

医療提供者は、これらの状態についてダウン症候群の子供を定期的に監視しています。

治療

ダウン症候群は生涯にわたる状態です。, サービスの初期生命が助赤ちゃんやお子様は、ダウン症の改善の物理的-知的能力なのです。これらのサービスの目次代を担う子どもたちのためにダウン症候群の開発に取り組んでほしいものです。これらのサービスには、音声、職業、および理学療法が含まれ、通常、各州の早期介入プログラムを通じて提供されます。ダウン症の子供はまた多くの子供が規則的なクラスに含まれているが学校の余分助けか注意を必要とするかもしれません。,

その他のリソース

これらの組織の見解は独自のものであり、CDCの公式な立場を反映していません。

ダウン症研究財団（DSRF）外部アイコン
DSRFは、ダウン症患者の学習スタイルをよりよく理解するための研究研究を開始します。
Global Down Syndrome Foundationexternal icon
この財団は、研究、医療、教育、擁護を通じて、ダウン症候群の人々の生活を大幅に改善することに専念しています。,
ダウン症のための全国協会外部アイコン
ダウン症のための全国協会は、彼らの可能性を最大限に達成するためにダウン症を持つすべての人をサポートしています。彼らは家族を助け、国民を教育し、社会問題や課題に取り組み、積極的な参加を促進しようとしています。
国立ダウン症協会（NDSS）外部アイコン
NDSSは、ダウン症患者の意識と受け入れを高めることを目指しています。

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