レビューの目的：結腸直腸癌（CRC）は、米国で第三の最も一般的な癌であり、遺伝性がん症候群は、すべてのCrcの約3-5％を占めている。 遺伝子検査の費用は近年急落している;しかし、テストのための高リスク患者の意識と紹介はまだ非常に低いです。, 家族性腺腫性ポリポーシス，ＭＵＴＹＨ関連ポリポーシス，過誤腫性ポリポーシス症候群を含む明確に定義された胃腸（ＧＩ）遺伝性ポリポーシス症候群の顕著な臨床的特徴，遺伝学および管理についてレビューした。
最近の知見：包括的な内視鏡的サーベイランスは、GI癌の発症を予防し、早期癌を同定する可能性を秘めている;高精細内視鏡、chromoendoscopy、およびキャップ支援内視鏡の使用のような新しい開発は、高められた病変検出率のための約束を示している。, いくつかの化学予防試験は有望な結果をもたらしたが、長期使用のための安全性および有効性データはまだ待たれている。 近年、いくつかの新しいポリポーシス遺伝子も同定されている。 複数の社会は最近、遺伝性消化管ポリポーシス症候群の患者の検出と管理に臨床医を支援するために更新されたサーベイランスガイドラインを公開 これらの症候群はまれですが、患者とそのリスクのある家族の両方の適切な管理計画のために、臨床医がこれらを適時に認識することが重要です。