Clinical Information
アポリポタンパク質は、リポタンパク質の合成、分泌、処理、および代謝に関与するリポタンパク質粒子の構造成分である。 アポリポタンパク質は重要な役割を果たしている血液脂質代謝。, アポリポタンパク質E（Apo E）の欠陥は、家族性のジスベタリポタンパク質血症、またはii型ヒペリポタンパク質血症に対して応答性であり、血しょうコレステロールおよびトリグリセリドの増加は、カイロミクロンおよび非常に低密度リポタンパク質（VLDL）残骸のクリアランスの障害に起因する。
ヒトAPOE遺伝子は19番染色体上に位置する。 3つの共通のAPOE対立遺伝子はe2、e3、およびe4と命名され、それぞれApo EアイソフォームE2、E3、およびE4をコードする。 E3、白人で最も一般的なアイソフォームは、アミノ酸位置112とアルギニン（Arg）atposition158でシステイン（Cys）を示しています。, E2およびE4はE3と異なり、それぞれ158および112の位置にある単一のアミノ酸によって異なる（E2：Arg158->Cys;E4：Cys112->Arg）。 ほとんどの白人集団の対立遺伝子の頻度は次の通りです:
-e2=8%から12%
-e3=74%から78%
-e4=14%から15%
E2およびE4は両方ともより高い血しょうトリグリセリド濃度と関連付けられています。 IIIhyperlipoproteinemiaのタイプの個人の90%にe2対立遺伝子のためにhomozygousです。, しかし、<10％のe2対立遺伝子のホモ接合個体は、明白なtypeIII高リポタンパク質血症を有する。 これは、他の遺伝的、ホルモン的、または環境的要因がこの疾患の表現型の発現に寄与しなければならないことを示唆している。 E4対立遺伝子は、低密度リポタンパク質（LDL）の純粋な上昇に連結されています。 タイプIII高脂血症と一致する脂質プロファイルを有する患者は、それらのAPOE遺伝子型の分析のためのアレカンデートである。
APOE遺伝子はまた、アルツハイマー病の感受性遺伝子として知られている。, E4対立遺伝子は、用量依存的に、アルツハイマー病、特に後期発症疾患のリスク増加と関連付けられている。 このリスクは他の要因によっても影響されます。 APOE e3/e4遺伝子型を有する個体は、アルツハイマー病の4倍の相対リスクを有し、e4alleleのホモ接合体は12倍の相対リスクを有すると推定されている。 いくつかの研究が示唆されているAPOE e2対立遺伝子の保護効果。
しかし、APOE e4対立遺伝子は、アルツハイマー病の発症には十分でも必要でもない。,
アルツハイマー病患者の約50％がane4対立遺伝子を保有しており、e4対立遺伝子を有する多くの個体はアルツハイマー病を発症しない。 アルツハイマー病のためのpredictivetestingのためのAPOEの分析の使用は限られたclinicalutilityおよび悪い予測値による医学遺伝学のtheAmerican大学によって現在推薦されません。