この奇妙な”エイリアン”骨格は、実際には遺伝的骨欠損を有するヒト胎児である

かつて正体不明の飛行物体コミュニティを騒然とさせた長年の謎を終わらせ、研究者は奇妙な、15センチメートルの高さの人間の骨格の全ゲノムを配列決定し、その奇妙な外観の原因となる可能性のある突然変異を同定した。 2003年にチリの砂漠で発見された標本は、その骨格の変形と、そのサイズが示唆したよりもはるかに進んでいるように見えた骨の発達のために、科学者達を困惑させました。, しかし、そのDNAと他のヒトのDNAとの比較は、骨疾患に関与する遺伝子のいくつかの変異を明らかにし、この存在が間違いなく私たちの世界からのものであることを一度、すべて確認しました。

骨格は明らかにチリのアタカマ砂漠のさびれた村の小さな革の袋から発見された（標本の名前はAta）が、研究の上級著者であるGarry Nolan、カリフォルニア州パロアルトのスタンフォード大学の免疫学者は、その歴史は”少し暗い。,”Ataは最終的にスペインに向かい、異星人の生活についてのドキュメンタリーを制作する映画制作者の注目を集めました。 ノーランは、標本のDNAを配列することを申し出た—彼はそれが外国人ではなかったことがわかった場合、ドキュメンタリーはそれを明確にするだろうと 科学が当時報告したように、ノーランはAtaが非常に明らかに人間であることを発見したが、標本の奇妙な骨格構造を正確に引き起こしたのは何か疑問,

中心的な質問の一つは、Ata—わずか15センチメートルの高さ、したがって5ヶ月の胎児の大きさ-通常6歳で見られる膝の成長板に骨の発達を有していた これはAtaが小人症の新しい形を持つ子供である可能性があるという憶測につながった。 しかし、他の人は、Ataは、その高度な骨年齢を引き起こした遺伝的突然変異を持つ胎児だけでなく、通常よりも少ない肋骨の二対と奇妙な形の頭を有す,

チームはAtaの骨髄からサンプルを採取し、DNAを配列決定し、ヒト参照ゲノムに対してマッピングしました。 彼らは、Ataが最も間違いなく人間であることを再び発見しましたが、彼女は女性であり、DNAの保存に基づいて、過去500年以内に生まれましたが、彼女の骨格は非常によく保存されていることが発見されたので、おそらくほんの数十年前ですが、Nolanは言います。 AtaのDNAはまた、彼女がチリ出身である可能性が高いことを示しました;彼女は彼女がかなり最近の移住の産物であることを示唆するヨーロッパとアジアの祖先の痕跡を持っていました.,

AtaのDNAの分析は、遺伝暗号の”文字”が個人間で異なる場所である約3万個の一塩基変異体（Snv）を同定した。 これらのいずれかが彼女の異常を説明できるかどうかを調べるために、研究者らは、タンパク質の生成に関与する領域のSnvに焦点を当て、一般集団によく見られる変異体を除外し、わずか54にまで削り落とした。, これらの突然変異の多くは、これまでに記載されたことがなかったが、研究者らは、それらのほとんどが骨格形成に関与することが知られており、以前は骨疾患に関与していた遺伝子に発生していることを発見した、と彼らはゲノム研究で報告している。 例えば、骨や軟骨を構成するコラーゲンタンパク質をコードする遺伝子や、通常よりも少ない肋骨や低身長など、他の突然変異がAtaと同様の欠陥を引き起こした遺伝子において、Snvを同定した。,

ノーランは、分析はAtaが一緒に彼女の異常な障害を説明することができ、彼女のDNAに変異の品揃えを持っていたほぼ確実に早産であったことを明らかにしていると言います。 “この標本には不運の宝くじがありました”と彼は言います。 “私たちは皆、複数の突然変異を持って生まれており、それは進化ですが、時には突然変異がすべてひどく整列しています。”

誰もがこれらの結論に同意するわけではありません。 英国のニューカッスル-アポン-タインにあるニューカッスル大学の遺伝学者マイケル-ブリッグス。, 骨格疾患を専門とする人は、これらの変種がすべて有害な影響を及ぼし、偶然に一緒に起こっただけであることは”非常に信じられない”と言います。 Ataの骨格の奇妙さは、一つまたは二つの変異体によって引き起こされる可能性がはるかに高い、と彼は言うが、”彼らは行っておらず、あなたが通常、変異体”このような研究がなければ、例えばマウスモデルや組織培養では、どの変異体が原因であるかを知ることは不可能である、とBriggsは言います。, 彼はまた、Ataで見つかった54のSnvのいくつかは、可能な犯人としてそれらを除外する、良性として前に人間の集団に記載されていることを指摘してい

Nolanは、Ataの突然変異の役割は実験なしでは決定的に証明できないことを認めています。 しかし、彼は、遺伝子は”チームプレーヤー”であり、孤立して良性であるSnvは、他の有害な変異体を伴うと病気を引き起こす可能性があると付け加えている。,

その議論は続くかもしれませんが、Ataの地球外起源についての議論は間違いなく終わるはずです、とStony Brook’S School of Medicineのニューヨーク州立大学の古人類学者で解剖学者のWilliam Jungers氏は述べています。 “の人気人気ホpseudoscience推進のためのメディアに注意”と彼は言う。 “この論文は、ベッドにそのナンセンスとかわいそうなAtaを置きます。”