家族性分離副甲状腺機能こう進症-MEN1遺伝子の変異によって引き起こされる
MEN1遺伝子の変異は、副甲状腺の過剰活動（原発性副甲状腺機能こう進症）を特徴とする家族性分離副甲状腺機能こう進症のいくつかのケースで発見されている。 この腺のコントロールは通常のバランスのカルシウムを呼んでいます。, このバランスは高い血カルシウムレベル（hypercalcemia）、骨の腎臓結石、薄くなること、悪心および嘔吐、高血圧（高血圧）、弱さおよび疲労の原因となる場合がある家族 原発性副甲状腺機能亢進症は、多発性内分泌腫瘍1型（後述）と呼ばれる別の状態の最も一般的な徴候であるが、家族性分離性副甲状腺機能亢進症は、副甲状腺機能亢進症を持つ人々では診断されるが、多発性内分泌腫瘍1型の他の特徴は診断されない。,
家族性単離副甲状腺機能亢進症に関連するMEN1遺伝子の変異の多くは、meninタンパク質中の単一タンパク質ビルディングブロック（アミノ酸）を変 これらのアミノ酸の変更がmenin”他の蛋白質と相互に作用するsの機能を損なうことが考えられます。 正常なメニン機能がなければ、細胞はあまりにも頻繁に分裂し、副甲状腺を含む腫瘍の形成につながる可能性が高い。, 研究者らは、家族性分離副甲状腺機能亢進症を引き起こす突然変異は、多発性内分泌腫瘍1型を引き起こす突然変異よりもmeninの機能に対して穏やかな影響を及ぼすと推測している。 時折、家族性分離副甲状腺機能亢進症を有する個体は、後に多発性内分泌腫瘍1型の特徴を発症することがあるが、ほとんどはそうではない。 Men1遺伝子変異によって引き起こされる家族性分離副甲状腺機能亢進症は、多発性内分泌腫瘍1型の早期または軽度の形態であり得る。,
多発性内分泌腫瘍-MEN1遺伝子の変異によって引き起こされる
1,300以上のMEN1遺伝子の変異は、多発性内分泌腫瘍タイプ1を引き起こすことが 多発性内分泌腫瘍は、通常、内分泌腺と呼ばれる身体のホルモン産生腺の二つ以上の腫瘍の発生を伴います。 これらの腫瘍は、非癌性または癌性であり得る。, 多発性内分泌腫瘍タイプ1で影響を受ける最も一般的な内分泌腺は、副甲状腺、下垂体、および膵臓であるが、追加の内分泌腺および他の器官も関与
多発性内分泌腫瘍1型を引き起こすMEN1遺伝子変異のほとんどは、異常に短く不活性なmeninまたは急速に分解される不安定なタンパク質の産生 これらの突然変異の結果として、各細胞のMEN1遺伝子のコピーは機能的なタンパク質を作らない。, MEN1遺伝子の第二のコピーも変更された場合、細胞は遺伝子の作業コピーを持たず、機能的なmeninを産生しない。 未知の理由から、第二の突然変異は内分泌腺の細胞において最も頻繁に起こる。 な織、これらの細胞が分裂することができく、腫瘍細 Meninが腫瘍の形成を防ぐために必要ようであるが研究者はこの蛋白質の欠乏が多数の内分泌腫瘍のタイプ1に独特な特定の腫瘍のいかに導くか定,
その他の腫瘍-MEN1遺伝子に関連する
いくつかの遺伝子突然変異は、ヒトの生涯の間に獲得され、特定の細胞にのみ存在する。 体細胞突然変異と呼ばれるこれらの変化は遺伝性ではない。 MEN1遺伝子における体細胞変異は、いくつかのタイプの非遺伝性（散発性）腫瘍で同定されている。, 具体的には、MEN1遺伝子の突然変異は副甲状腺（副甲状腺のアデノーマ）の非癌性腫瘍のかなりのパーセントにありました;nonfunctioning neuroendocrine腫瘍、gastrinomasおよびinsulinomasと呼ばれる膵臓腫瘍;および気管支carcinoidsと呼ばれる肺（気管支）の主要な航空路の癌性腫瘍。 これらの腫瘍タイプの多くは、多発性内分泌腫瘍タイプ1（上記）を有する人々にも見出される。 多発性内分泌腫瘍と同様に、腫瘍は、MEN1geneの両方のコピーが特定の細胞で不活性化された場合にのみ起こる。