大動脈二尖弁（BAV）疾患は、最も一般的な先天性心不全である。 BAVは孤立して見つけることができますが、それはしばしば他の先天性心臓病変と関連しています。 最も頻繁な関連所見は、大動脈中膜の異常に続発する近位上行大動脈の拡張である。 大動脈中膜の変化は、弁が機能的に正常であるか、狭窄性であるか、または無能であるかとは無関係に存在する。, 症状はしばしば成人期に現れるが、子宮内で検出された重度の疾患から老年期の無症候性の疾患まで、幅広いスペクトルのプレゼンテーションがある。 合併症には、大動脈弁狭窄症または無能、心内膜炎、大動脈瘤形成、および大動脈解離が含まれ得る。 潜在的な合併症にもかかわらず、2つの大きな現代的なシリーズは、BAV病の成人の平均余命が一般集団と比較して短縮されないことを示している。, BAVは弁および大動脈の両方の疾患であるため、外科的意思決定はより複雑であり、大動脈弁置換術を受けている多くはまた、大動脈根手術を必要とす 手術の有無にかかわらず、BAV患者は継続的なサーベイランスを必要とする。 最近の研究では、遺伝学、病態生物学、および疾患の臨床経過についての理解が向上していますが、質問はまだ答えられていません。 将来的には、医療戦略と介入のタイミングが洗練される可能性が高いです。, このレビューは、病理学、遺伝学、および成人期のBAV疾患に焦点を当てたBAV疾患の臨床的側面の我々の現在の理解をまとめたものです。