大家族ベースの研究では、自閉症リスクの80パーセントが遺伝性遺伝子

5カ国の自閉症を調べた新しい研究では、自閉症リスクの80パーセントが環境要因やランダムな突然変異ではなく遺伝性遺伝子にたどることができることがわかった。

jama Psychiatryで18日に発表されたこの研究では、デンマーク、フィンランド、スウェーデン、イスラエル、西オーストラリア州の約2万人のデータを分析した。, これは、自閉症の子供、その兄弟およびいとこ、ならびに両親およびその兄弟を含む、これまでに最大の家族ベースの遺伝的自閉症研究である。

“自閉症の健康システムにおいて大きく異なる国からの家族やデータを含めることによって、以前の結果を拡大しました”と、Icahn School of Medicineの精神医学教授であるJoseph Buxbaum博士は述べています。 シナイ医療センター。 “自閉症のリスクへの最も強い貢献者は遺伝した遺伝子からであることがわかりました。, 自発的な遺伝的変化および我々が推定できなかった他の要因は、自閉症のリスクへの追加の貢献者である。さらに、この研究では、すべての女性の妊娠にわたって一貫している慢性的な健康状態など、母親の影響に起因するリスクはほとんどまたはまったく しかし、唯一の妊娠で発生する可能性のある母親の要因については、研究の分析は、これらのリスクを分離することはできません。

研究の著者らは、母親の影響が自閉症のリスクを生じさせないと結論付けたが、これらの影響を研究する研究者は、これは複雑な問題であると,

“この論文の母性効果の側面は、巧妙な分析的アプローチです。 しかし、それは自閉症と母性リンクされたいとこのペアの比較的少数に基づいているので、決定的な答えとして取られるべきではありません。 遺伝的遺伝子効果と環境との間の相互作用は、このアプローチではモデル化することが困難です”と、Johns Hopkins大学のBloomberg School of Public Healthの疫学者であり精神衛生学科の議長であるDaniele Fallin博士は述べています。, “結果は、自閉症リスクにおける遺伝遺伝子の非常に重要な役割を確認していますが、環境リスクまたは母親の影響に対する重要な役割を除外していると結論付けるのは間違いです。”

この研究では、自閉症に関する各国の文化から得られた遺伝データの広い範囲も示されました。 西オーストラリア州では、データは下端にありましたが、北欧諸国のほとんどは遺伝率が高いと報告しています。, ある国が自閉症を診断する頻度が低くなる傾向がある場合、おそらく文化の違いや、提供者が自閉症のスクリーニングをする方法と時期によって、遺伝性も低い数字として表示される可能性があります。

“この分析からランダムな遺伝的変異の寄与を推定することは容易ではありませんが、遺伝的影響の力を理解することは、将来的にパーソナライズされた治療とソリューションに向かって私たちを導くために重要です”と自閉症は語ります最高科学責任者Thomas Frazier、Ph.D., “私たちは、自閉症の診断を受けたすべての人に、遺伝子検査について提供者と話し、できる限り遺伝学研究に参加することを奨励しています。”

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