レット症候群とは何ですか?

レット症候群は、MECP2と呼ばれる遺伝子のランダムな突然変異によって引き起こされる深刻な生涯の神経学的障害である。 ほぼ独占的に女の子で診断され、症状は典型的には幼児に現れるラーフッド。 Rettを持つ多くの子供たちは、話すか、歩くか、手を使うことができません。 呼吸の問題、摂食管、発作、不安、胃腸および整形外科の問題が一般的である。

障害の衰弱させる性質にもかかわらず、私たちの女の子は症状の洗濯リストよりもはるかに多くのものです。, その美しさと強さを刺激す。

レット症候群は、動物モデルにおける症状の劇的な可逆性のために、他の神経学的障害とは別に存在する。 当社の信頼Rett症候群のある硬化ガイド達の毎日決定します。

非常にまれですが、男の子もRett症候群を患うことがあります。 起こり得るいくつかの特定の遺伝的シナリオがあります。 詳細については、遺伝学プライマーをご覧ください。 RSRTがサポートしている研究のほとんどすべては、レット症候群の男の子と女の子との関連性があります。, 治療と治療法のRSRTの目標は、障害を持つ少女と少年に適用されます。

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