クレブスサイクル障害は、クレブスサイクル機能と生物発生に関する私たちの現在の知識を考慮すると、驚くべき複雑さを提示する珍しいヒト疾患のグループを構成します。 細胞代謝のターンテーブルとして作用し、それはおそらく典型的な家を保つ遺伝子によってコードされた生物およびその酵素成分に遍在して分布してい, しかし、考えられる遺伝子の有害な変異に起因するクレブスサイクル酵素の特定の欠陥を提示する患者の調査は、主に神経筋系に影響を与える臓器特 これはしばしば、心臓、腎臓または肝臓などのミトコンドリアのエネルギー代謝に強く依存する代謝器官を脇に残す。 さらに、一部の患者では、組織特異的酵素欠損の複雑なパターンも観察された。, Ｋｒｅｂｓサイクル遺伝子の機能的追加コピーの欠如は，複雑な発現パターンがＫｒｅｂｓサイクル機能的欠陥に対する可変細胞適応性とともに，転写および／または翻訳活性の組織特異的規制に帰されるべきであることを示唆している。