欠乏、セルロプラスミン：血液からのタンパク質セルロプラスミンの欠如と膵臓、肝臓、脳における鉄の蓄積、パーキンソン病の特徴的な振戦と歩行異常を伴う糖尿病および進行性神経系変性を引き起こす。 セルロプラスミン欠乏症は、アセルロプラスミン血症としても知られている無感作状態である。
セルロプラスミンは、通常、細胞から鉄を除去する。, セルロプラスミンの不在は頭脳の膵臓、レバー、網膜および大脳基底核の領域のそれらを含むセルの鉄の異常な沈殿物を、もたらします。 鉄の沈殿はこれらのティッシュを損ない、通常30そして50年齢の間に現われる病気の臨床特徴の原因となります。
典型的なケースでは、40代の男性は最近、過度の渇きと排尿（糖尿病による）と進行性の混乱の既往がありました。 糖尿病の治療を開始した。, ある日、彼は突然仕事を離れ、次の日、ベッドに行っていないような外観で椅子に座って自宅で発見されました。 彼は仕事でなかった理由を尋ねられたとき、彼は答えた、”どのような仕事？”認知症はその後進行しました。
鉄を取り込むキレート剤であるデフェロキサミンによる積極的な治療は、これらの合併症の進行を止める可能性がある。
アセルロプラスミン血症は、染色体3q上のセルロプラスミンをコードする遺伝子の変異によって引き起こされ、遺伝子はバンド3q23-q25に位置する。
アセルロプラスミン血症は常染色体劣性状態として遺伝する。, この疾患を有する男性および女性は、両親のそれぞれからの変異体セルロプラスミン遺伝子のペアを有する。
セルロプラスミンは必須のフェロキシダーゼであり、鉄鉄から鉄鉄への酸化を触媒する酵素である。 この疾患は、鉄の人身売買における銅containing有タンパク質の重要な役割を明らかにする。 アセルロプラスミン血症では、鉄の区画化と貯蔵と鉄の動員と輸送とのバランスが崩れる。,
質問
______________ 2型糖尿病のための別の用語です。 答えを見る