ゴーシェ病は、遺伝子突然変異によって引き起こされる遺伝性の病気です。 通常、この遺伝子はボディがglucocerebrosideと呼ばれる特定の種類の脂肪を破壊する必要があることglucocerebrosidaseと呼出される酵素に責任があります。 ゴーシェ病の人では、体はこの酵素を適切に産生することができず、脂肪を分解することはできません。 その後、主に肝臓、脾臓、および骨髄に蓄積します。, ゴーシェ病は、痛み、疲労、黄疸、骨損傷、貧血、さらには死をもたらす可能性があります。
ゴーシェ病は、東ヨーロッパ（アシュケナージ）のユダヤ人の子孫ではかなり一般的ですが、どの民族グループからの個人も影響を受ける可能性があります。 アシュケナージのユダヤ人の人口の中で、ゴーシェ病は最も一般的な遺伝性疾患であり、約1人で450人の発生率があります。 一般市民では、Gaucherの病気はおよそ1の100,000人に影響を与えます。 国立ゴーシェ財団によると、2500人のアメリカ人はゴーシェ病に苦しんでいます。,
1991年、ゴーシェ病の最初の有効な治療法として酵素補充療法が利用可能になりました。 処置は静脈内で与えられるglucocerebrosidaseの酵素の変更された形態から成っています。 外来患者ベースで行われ、治療は約1-2時間かかり、2週間ごとに与えられる。 酵素補充療法は、患者がより良い生活の質を楽しむことを可能にする、ゴーシェ病の症状を停止し、しばしば逆転させることができます。