질문 1. 내 환자는 부정적인 쿼드 스크린을 가졌습니다. 다음에 무엇을해야합니까?
태아 선별 검사는 태아가 삼 염색체 21(다운 증후군),삼 염색체 18 또는 개방 신경관 결함(ONTD)을 가질 가능성에 대한 정보를 제공합니다. 태아 진단은 태아가 이러한 장애 중 하나를 가지고 있는지 여부를 알려줍니다. 부정적인 화면은 태아가 다운 증후군,삼 염색체 18 또는 ONTD 를 가질 가능성이 있음을 의미합니다. 그러나 부정적인 화면은 건강한 아기의 탄생을 보장하지 않습니다., 선별 검사는 다운 증후군,18 번 삼 염색체 및 ONTDs 에 대해서만 스크리닝합니다.
인구 통계 학적 정보 시 제공한 테스트 비용 계산에 사용되는 환자의 위험을 갖는 태아와 다운증후군,trisomy18,ONTD. 계산 된 결과의 정확성을 보장하기 위해 인구 통계 학적 정보를 확인하십시오.
질문 2. 내 환자의 결과는 다운 증후군에 대한 스크린 양성이었다. 다음에 무엇을해야합니까?,
긍정적인 다운증후군 화면 결과가 증가된 위험에 대한 태아가 영향을 받을 가진 다운증후군 또는 기타 염색체 이상입니다. 재태 연령의 초음파 확인이 권장됩니다. 이 있는 경우보다 10 일 사이에 차이가 예상 배송일(EDD)에서 사용되는 화면과 초음파 EDD,연락 주시기 바랍니 임산부 혈청 검사 실험실 계산 결과입니다., 는 경우 임신 나이 확인되고 있고,환자에 대해 조언을 해 주어야 한한 진단 테스트 옵션을(예를 들어,염색체 분석의 샘플 양수 검사)및/또는 태아기 무세포 DNA(cfDNA—QNatal AdvancedTM;코드를 테스트 92777). 가이드 라인은 다운 증후군에 대한 화면 양성일 때 쿼드 화면을 반복하는 것에 대해 권장합니다.1
질문 3. 내 환자의 결과는 삼 염색체 18 에 대해 화면 양성이었다. 다음에 무엇을해야합니까?
양성 삼 염색체 18 결과는 태아가 삼 염색체 18 또는 다른 염색체 이상으로 영향을받을 위험이 증가 함을 의미합니다., 환자에 대해 조언을 해 주어야 한에 대한 자세한 태아의 인체공학적 검사하고 진단 테스트 옵션을(예를 들어,염색체 분석의 샘플 양수 검사)및/orprenatal 무세포 DNA(cfDNA—QNatal AdvancedTM;코드를 테스트 92777).
지침을 추천하지 않는 다시 계산 결과에 따라 개정 EDD/임신 나이 도 아니다 그들을 권장 반복하 trisomy18 긍정적 심사 테스트입니다. 자궁 내 성장 제한이 삼 염색체 18 의 두드러진 특징이기 때문에,재 계산은 진정한 양성 결과를 거짓 음성 결과로 바꿀 수 있습니다., 또한,삼 염색체 18 양성 화면에서 볼 수있는 전형적인 마커 패턴(낮은 AFP,uE3 및 hCG)이 재 계산 후 정상화 될 가능성은 매우 낮습니다.
질문 4. 내 환자의 결과는 ONTD 에 대해 화면 양성이었습니다. 다음에 무엇을해야합니까?
긍정적인 ONTD 화면 결과가 증가된 위험에 대한 태아가 영향을 받을 것으로 열리는 신경관의 결함 또는 다른 선천성 이상입니다. 환자의 AFP 가 3 미만인 경우.,5 개의 중앙값(MoM)면,초음파 데이트를 확인 임신 나이며 싱글 임신,경우에는 임신 나이보다 적 18 주 테스트,새롭게 수집한 샘플이 고려될 수 있습니다. 는 경우 이 두 번째는 샘플을 확인하는 높은 AFP 엄마는 경우 또는 두 번째 AFP 테스트가 수행되지 않,유전 상담,초음파 검사에는,가능한 양수 검사할 수 있습니다.
재태 연령의 과소 평가는 상승 된 엄마의 가장 빈번한 원인 중 하나임을 주목하십시오.
질문 5. 이 보고서는 내가 결정한 것과는 다른 재태 연령을 나타냅니다., 재태 연령은 어떻게 계산됩니까?
재태 연령은 10 진수 주로보고됩니다-예를 들어 15 주 4 일은 15.6 주로보고됩니다. 이것은 예상 배달 날짜(EDD)와 제공된 수집 날짜에서 파생됩니다;달력 일별로 정확한 계산입니다. 임신 바퀴가 며칠 이상 부정확 할 수 있습니다.
질문 6. 모체 혈청 스크린 결과 보고서에서 재태 연령 또는 예상 배달 날짜(EDD)를 변경하는 것이 적절한시기는 언제입니까?,
그것은 적절한을 변경하는 임신 나이 또는 EDD 때 사용된 데이터에 대한 심사를 실질적으로 위 또는 아래에 의해 결정됩니다.초음파 그러나 삼 염색체 18 에 대한 긍정적 인 화면의 경우 가이드 라인은 재태 연령 또는 EDD 를 변경하는 것에 대해 권장합니다(질문 3 참조).
초음파로 계산 된 가장 초기의 EDD 는 데이트 목적으로 사용해야합니다.2an 초음파 유도 EDD 는 첫 번째 삼 분기에 결정될 때 가장 정확합니다. 정확도는 재태 연령이 진행됨에 따라 감소합니다., 예를 들어,초음파 EDD 의 정확도는 첫 번째 임신에서±7 일,두 번째 임신에서±10 일입니다.
경우에는 첫 번째 임신 초음파 EDD 사용할 수 있고 임신 기간 사용을 위한 심사에서는 EDD±7 일,임신 나이를 변경하지 않는 것에 대한 심사를 목적입니다. 마찬가지로,두 번째 임신(하지만 첫 번째 임신)EDD 사용할 수 있고 임신 기간 사용을 위한 심사에서는 EDD±10 일 범위,임신 나이를 변경하지 않는 것에 대한 심사를 목적입니다., 는 경우 임신 기간 사용에 대한 검사가 외부의 초음파 EDD 범위,그것이 될 수 있는 적절한을 변경하는 임신 기간 사용에 대한 검사.
를 변경하려는 경우 EDD/임신 나이에 사용되는 특정 환자의 심사 테스트 연락하시기 바랍니 Quest 진단 실험실 또는 전화 퀘스트 클라이언트 유전체학 서비스 866.GENE.INFO. 는 경우에는 개정된 임신 성령은 15.0∼22.9 주 임신,우리가 계산할 수 있고 보고서 새로운 위험이 있습니다. 수정 된 재태 연령이≥14.0 주이고<15 인 경우.,0 주,우리는 새로운 다운 증후군 및 삼 염색체 18 위험을 계산하고보고 할 수 있지만 ONTD 위험은 아닙니다(질문 7 참조). 는 경우에는 개정된 임신 나이는<14.0 주 동안을 고려를 제출하는 시편에 대한 심사,수집되는 환자는 사 15.0 을 22.9 주 임신(바람직 16 주 18). 는 경우에는 개정된 임신 나이는>22.9 주 임신,우리가 계산할 수 없습니다 새로운 위험,그리고 보다 정확한 위험 평가를 제공할 수 없습니다.
질문 7. 14.0–14 동안 수집 된 샘플에 대해 ontd 위험이보고되지 않은 이유는 무엇입니까?,임신 9 주?
NTD 검출율은 임신 15.0~22.9 주보다 14.0~14.9 주 임신에서 유의하게 낮다. 따라서 AFP 값이 2.5MoM 이하인 임신 14 주(단일 임신,비 당뇨병)동안 수집 된 샘플은 환자 별 위험없이 화면 음성으로보고 될 것입니다. 최적의 NTD 스크리닝을 위해 환자가 임신 16~18 주에있을 때 샘플을 수집하십시오.
질문 8. 내 환자는 NTD,다운 증후군 또는 삼 염색체 18 의 가족력이 있습니다. 이것이 이러한 결과에 어떤 영향을 미칩니 까?,
에서 Quest Genomics 클라이언트 서비스에 전화하십시오 866.GENE.INFO 유전 상담사와이 사건을 논의하기 위해. 의 문서에 이상이 가족할 수 있도록 더 많은 특정 위험 평가 또는지 여부를 나타냅 추가적인 연구를 수행해야 합니다.
질문 9. 내 환자는 정상적인 모체 혈청 스크린을 가졌지 만 다운 증후군에 대한 위험은 연령 관련 위험보다 높았다. 왜 그녀의 결과 화면이 부정적 이었습니까?
35 세의 위험 인 270 명 중 1 명의 컷오프는 임신이 다운 증후군에 대해 스크린 음성인지 스크린 양성인지를 결정하는 데 사용됩니다., 이 기준은 사용에 관계 없이 환자의 연령 때문에,그것은 역사적인 구분 제공에 대한 진단 테스트(양수 검사).
경우 상담 임신한 환자,그것이 도움이 될 수 있습니다 비교하는 그녀의 연령과 관련된 위험을(즉,pre-테스트 위험)와 함께 그녀의 화면 파생 위험을 조(게시물 테스트 위험)및 일반 인구의 위험(1 600-800 의 출생). 이 환자를 허용하고 그녀의 파트너를 더 잘 이해하는 그녀의 위험을 수행하는 다운증후군 영향을 받는 태아와 무게에 대한 위험과 결과의 양수 검사하거나 cfDNA.
질문 10., 낮은 uE3 결과는 무엇을 의미하며 후속 테스트가 있습니까?
낮은 unconjugated estriol(uE3)수준을 구성하는 것에 관해서는 문헌에서 합의가 없다. 따라서 보고서에 낮은 것으로 표시된 결과는 없습니다. 그러나 대부분의 센터는 MoM 이<0.25 인 경우 uE3 이 낮다고 간주합니다. 일부 센터는 심지어 아무것도 고려<0.30 엄마 낮은.
낮은 uE3MoM 은 태아 Smith-Lemli-Opitz 증후군(SLOS),스테로이드 설파 타제 결핍(STSD)및 에스테롤 생합성의 일부 장애와 관련이 있습니다., SLOS 사례의 약 60%에서 모체 혈청 uE3 는<0.3MoM 인 반면 STSD 에서 uE3 는 종종≤0.1MoM 입니다.
양수 샘플을 사용하여 진단 검사를 할 수 있습니다. Slos 테스트는 Kennedy-Kreiger Institute(http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing)에서 수행됩니다. Quest Diagnostics 는 STSD(FISH,X-Linked Ichthyosis Steroid Sulfatase Deficiency,test code14607)에 대한 FISH 테스트를 제공합니다.
질문 11. 특정 분석 물의 농도가 낮거나 높으면 염색체 결함이나 ONTD 이외의 문제가 있음을 암시합니까?,
높거나 낮은 실정 수준이 되었습과 관련된 다음과 같은 임신 합병증:저출산량,자궁내는 성장 지연,조산 노동,자간전증,태아오.
낮은 uE3 값은 Smith-Lemli-Opitz 증후군 및 스테로이드 설파 타제 결핍과 관련이 있습니다. 자세한 내용은 질문 10 을 참조하십시오.
질문 12. 쌍둥이 임신기에 다운 증후군 의사 위험은 무엇입니까? 왜 쌍둥이 별 위험을주지 않습니까?
쌍둥이 임신의 산전 검진은 복잡합니다., 혈청 마커 측정할 수 있는 환자에서 트윈 임신하고 다음으로 나누어에 해당하는 중에 대한 영향을 받지 않는 싱글 임신을 계산하 여러 개의 중앙값(엄마). 이 엄마들은 다운 증후군에 대한 의사 위험을 제공하기 위해 쌍둥이를 위해 조정됩니다.
이 계산은 두 태아의 존재를 설명하지만 임신의 chorionicity 는 고려하지 않습니다. 결과는 태아 특정 위험보다는 임신 특정 의사 위험입니다.
질문 13., 쌍둥이 임신기에 개방 신경관 결손(ONTD)또는 삼 염색체 18 에 대한 수치 적 위험 평가가보고되지 않은 이유는 무엇입니까?
쌍둥이 임신의 산전 검진은 복잡합니다. AFP MoM 은 ONTD 화면 음성 또는 화면 양성 결과를 제공하기 위해 태아의 수에 따라 조정됩니다. ONTD 수치 위험 추정치는 영향을받는 쌍둥이 임신의 불충분 한 데이터로 인해 계산할 수 없습니다.
삼 염색체 18 위험 평가는 영향을받는 쌍둥이 임신에서 부족한 선별 마커 데이터로 인해 쌍둥이 임신에서 계산되지 않습니다.피>