Vraag 1. Mijn patiënt had een negatief Quad scherm. Wat moet ik nu doen?
prenatale screening geeft informatie over de kans van een foetus op trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 of een open neuraalbuisdefect (ONTD). Prenatale diagnose zal vertellen of de foetus heeft een van deze aandoeningen. Een negatief scherm betekent dat het onwaarschijnlijk is dat de foetus het syndroom van Down heeft, trisomie 18, of een ONTD. Maar een negatief scherm garandeert de geboorte van een gezonde baby niet., De screeningtest screent alleen op het syndroom van Down, trisomie 18 en ONTDs; het is geen diagnostische test.
de demografische informatie die bij de test werd verstrekt, wordt gebruikt voor de berekening van het risico van de patiënt op het krijgen van een foetus met het syndroom van Down, trisomie 18 en ONTD. Controleer de demografische informatie om de nauwkeurigheid van de berekende resultaten te garanderen.
vraag 2. Het resultaat van mijn patiënt was positief voor het syndroom van Down. Wat moet ik nu doen?,
een positief resultaat van het downsyndroom betekent dat er een verhoogd risico bestaat dat de foetus wordt beïnvloed door het downsyndroom of andere chromosoomafwijkingen. Echografie bevestiging van de zwangerschapsduur wordt aanbevolen. Als er meer dan 10 dagen verschil is tussen de verwachte leverdatum (Edd) die in het scherm wordt gebruikt en de echografie EDD, neem dan contact op met het maternale serum screeningslaboratorium om de resultaten opnieuw te berekenen., Als de zwangerschapsduur is bevestigd, moet de patiënt worden geadviseerd met betrekking tot diagnostische testopties (bijv. chromosoomanalyse van een vruchtwaterpunctiemonster) en/of prenataal celvrij DNA (cfDNA-QNatal AdvancedTM; testcode 92777). Richtlijnen adviseren tegen het herhalen van het Quad-scherm wanneer het scherm positief is voor het syndroom van Down.1
vraag 3. Het resultaat van mijn patiënt was positief voor trisomie 18. Wat moet ik nu doen?
een positief trisomie 18-resultaat betekent dat er een verhoogd risico bestaat dat de foetus wordt beïnvloed door trisomie 18 of andere chromosoomafwijkingen., De patiënt moet worden geadviseerd over een gedetailleerde foetale anatomische scan en diagnostische testopties (bijv. chromosoomanalyse van een vruchtwaterpunctiemonster) en/ofprenataal celvrij DNA (cfDNA-QNatal AdvancedTM; testcode 92777).
de richtlijnen bevelen niet aan om de resultaten opnieuw te berekenen op basis van een herziene EDD/zwangerschapsduur en bevelen ook niet aan om een trisomie 18-positieve screeningtest te herhalen. Aangezien intra-uteriene groeibeperking een opvallend kenmerk is van trisomie 18, kan een herberekening van een waar-positief resultaat veranderen in een vals-negatief resultaat., Bovendien, het is zeer onwaarschijnlijk dat de typische marker patroon (lage AFP, UE3, en hCG) gezien in een trisomie 18 positief scherm zal normaliseren na herberekening.
vraag 4. Het resultaat van mijn patiënt was positief voor ONTD. Wat moet ik nu doen?
een positief ONTD schermresultaat betekent dat er een verhoogd risico bestaat dat de foetus wordt aangetast door een open neuraalbuisdefect of een andere aangeboren afwijking. Als AFP van de patiënt minder is dan 3.,5 veelvouden van de mediaan (moeder), als echografie dating bevestigt de zwangerschapsduur en een singleton zwangerschap, en als de zwangerschapsduur is minder dan 18 weken, het testen van een nieuw verzameld monster kan worden beschouwd. Als dit tweede monster bevestigt een verhoogde AFP moeder of als een tweede AFP-test niet wordt uitgevoerd, genetische counseling, echografie onderzoek, en mogelijke vruchtwaterpunctie zou geschikt zijn.
merk op dat onderschatting van de zwangerschapsduur een van de meest voorkomende oorzaken is van een verhoogde Moeder.
vraag 5. Het rapport geeft een andere zwangerschapsduur aan dan wat ik heb vastgesteld., Hoe wordt de zwangerschapsduur berekend?
de zwangerschapsduur wordt gerapporteerd in decimale weken – bijvoorbeeld, 15 weken 4 dagen wordt gerapporteerd als 15,6 weken. Dit is afgeleid van de geschatte leveringsdatum (EDD) en de opgegeven inzamelingsdatum; het is een exacte berekening per kalenderdagen. Zwangerschapswielen kunnen meerdere dagen of meer onnauwkeurig zijn.
Vraag 6. Wanneer is het passend om de zwangerschapsduur of de geschatte datum van bevalling te wijzigen op een resultaatrapport van het serumonderzoek bij de moeder?,
Het is passend om de zwangerschapsduur of EDD te wijzigen wanneer de voor de screening gebruikte gegevens aanzienlijk hoger of lager zijn dan die welke door middel van echografie zijn vastgesteld. In het geval van een positieve screening voor trisomie 18, echter, richtlijnen adviseren tegen het veranderen van de zwangerschapsduur of EDD (zie vraag 3).
De vroegste EDD, berekend met behulp van echografie, moet worden gebruikt voor datering.2An echografie afgeleide EDD is het meest nauwkeurig wanneer bepaald in het eerste trimester. De nauwkeurigheid neemt af met de voortschrijdende zwangerschapsduur., Bijvoorbeeld, nauwkeurigheid van een echografie EDD is ±7 dagen in het eerste trimester en ±10 dagen in het tweede trimester.
indien een echoscopie in het eerste trimester beschikbaar is en de voor screening gebruikte zwangerschapsduur binnen de EDD ±7 dagen ligt, mag de zwangerschapsduur voor screeningsdoeleinden niet worden gewijzigd. Als er een tweede trimester (maar niet het eerste trimester) EDD beschikbaar is en de voor screening gebruikte zwangerschapsduur binnen de EDD ±10 dagen ligt, mag de zwangerschapsduur voor screeningsdoeleinden niet worden gewijzigd., Als de voor de screening gebruikte zwangerschapsduur buiten het echografisch EDD-bereik ligt, kan het aangewezen zijn de voor de screening gebruikte zwangerschapsduur te wijzigen.
Als u de EDD/zwangerschapsduur wilt wijzigen die wordt gebruikt voor een screeningstest van een specifieke patiënt, neem dan contact op met uw lokale Quest Diagnostics laboratory of bel de klantenservice van Quest Genomics op 866.GENE.INFO als de herziene zwangerschapsduur tussen de 15,0 en 22,9 weken zwangerschap ligt, kunnen we nieuwe risico ‘ s berekenen en rapporteren. Als de herziene zwangerschapsduur ≥14,0 weken is en <15.,0 weken, we kunnen berekenen en rapporteren nieuwe Down syndroom en trisomie 18 risico ‘ s, maar niet ONTD (zie vraag 7). Als de herziene zwangerschapsduur <14,0 weken is, overweeg dan een tweede monster voor screening in te dienen, verzameld wanneer de patiënt tussen de 15,0 en 22,9 weken zwanger is (bij voorkeur 16 tot 18 weken). Als de herziene zwangerschapsduur >22,9 weken zwangerschap is, kunnen we geen nieuwe risico ‘ s berekenen en kan er geen nauwkeurigere risicobeoordeling worden verstrekt.
vraag 7. Waarom is er geen ONTDD-risico gemeld voor monsters die zijn verzameld tijdens 14.0-14.,9 weken zwangerschap?
de NTD detectiesnelheid is significant lager bij 14,0 tot 14,9 weken zwangerschap dan bij 15,0 tot 22,9 weken zwangerschap. Daarom, monsters verzameld tijdens de 14e week van de zwangerschap met een AFP-waarde onder 2,5 MoM (enkele zwangerschap, niet-diabetisch) zal worden gerapporteerd als scherm negatief zonder een patiënt-specifiek risico. Voor een optimale NTD-screening, verzamel monsters wanneer de patiënt 16 tot 18 weken zwanger is.
vraag 8. Mijn patiënt heeft een familiegeschiedenis van NTD, Down syndroom, of trisomie 18. Welke impact heeft dit op deze resultaten?,
bel Quest Genomics Client Services op 866.GENE.INFO om deze zaak te bespreken met een genetisch adviseur. Documentatie van de afwijking in de familie kan een specifiekere risicobeoordeling mogelijk maken of aangeven of aanvullend onderzoek moet worden uitgevoerd.
vraag 9. Mijn patiënt had een normaal serum van de moeder, maar haar risico op het syndroom van Down was hoger dan haar leeftijd gerelateerde risico. Waarom was haar Resultaat negatief?
een cut-off van 1 op 270, het risico van een 35-jarige, wordt gebruikt om te bepalen of een zwangerschap screen-negatief of screen-positief is voor het Down-syndroom., Deze cutoff wordt gebruikt ongeacht de leeftijd van de patiënt, omdat het de historische cutoff voor het aanbieden van diagnostische testen (vruchtwaterpunctie).
bij het adviseren van een zwangere patiënt kan het nuttig zijn om haar leeftijdsgebonden risico (d.w.z. risico vóór de test) te vergelijken met haar screen-derived risico (risico na de test) en het algemene populatierisico (1 op de 600-800 levendgeborenen). Dit staat de patiënt en haar partner toe om haar risico van het dragen van een door Down-syndroom beà nvloede foetus beter te begrijpen en om het tegen de risico ‘ s en gevolgen van vruchtwaterpunctie of cfDNA af te wegen.
Vraag 10., Wat betekent een laag uE3 resultaat en is er een vervolgtest?
Er is geen consensus in de literatuur over wat een laag unconjugated oestriol (uE3) niveau vormt. Daarom zullen geen resultaten als laag op het rapport worden gemarkeerd. De meeste centra beschouwen de uE3 echter als laag als de moeder <0.25 is. Sommige centra beschouwen zelfs alles <0.30 MoM als laag.
een laag uE3 MoM is in verband gebracht met het foetaal Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS), steroïdesulfatasedeficiëntie (STSD) en enkele stoornissen van de biosynthese van esterol., In ongeveer 60% van de SLOS-gevallen is het maternale serum uE3 <0,3 MoM, terwijl bij STSD de uE3 vaak ≤0,1 MoM is.
diagnostische tests kunnen worden uitgevoerd met vruchtwatermonsters. Een SLOS-test wordt uitgevoerd aan het Kennedy-Kreiger Instituut (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics biedt een FISH test voor STSD (FISH, X-Linked ichthyosis Steroid Sulfatase deficiëntie, test code 14607).
Vraag 11. Wijzen lage of hoge concentraties van specifieke analyten op andere problemen dan een chromosoomdefect of ONTD?,
lage of hoge analytspiegels zijn in verband gebracht met de volgende zwangerschapscomplicaties: laag geboortegewicht, intra-uteriene groeivertraging, vroeggeboorte, pre-eclampsie en foetale ondergang.
lage uE3-waarden zijn in verband gebracht met het syndroom van Smith-Lemli-Opitz en steroïdesulfatasedeficiëntie. Zie Vraag 10 voor meer informatie.
Vraag 12. Wat is een pseudo-risico van het syndroom van Down bij een tweelingzwangerschap? Waarom geef je geen twee specifieke risico ‘ s?
prenatale screening bij tweelingzwangerschappen is complex., De serum markers kunnen worden gemeten in een patiënt met een tweelingzwangerschap en dan gedeeld door overeenkomstige medianen voor onaangetast singleton zwangerschappen om veelvoud van medianen (moeders) te berekenen. Deze moeders worden vervolgens aangepast voor tweelingen om een pseudo-risico voor het syndroom van Down te bieden.
deze berekening houdt rekening met de aanwezigheid van twee foetussen, maar houdt geen rekening met de chorioniciteit van de zwangerschap. Het resultaat is een zwangerschap-specifiek pseudo-risico, in plaats van een foetus-specifiek risico.
Vraag 13., Waarom is er bij een tweelingzwangerschap geen numerieke risicobeoordeling gerapporteerd voor open neurale buisdefecten (ONTD) of trisomie 18?
prenatale screening bij tweelingzwangerschappen is complex. De AFP moeder wordt aangepast op basis van het aantal foetussen om ofwel een ONTD scherm negatief of scherm positief resultaat te bieden. Een numerieke risicoschatting van ONTD kan niet worden berekend vanwege onvoldoende gegevens over getroffen tweelingzwangerschappen.
een risico-evaluatie van trisomie 18 wordt niet berekend bij een tweelingzwangerschap vanwege onvoldoende screeningmarkergegevens van getroffen tweelingzwangerschappen.