choroba Gauchera (wymawiana „go-SHAY”) jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją genu. Zwykle gen ten jest odpowiedzialny za enzym zwany glukocerebrozydazą, który organizm potrzebuje do rozkładu określonego rodzaju tłuszczu zwanego glukocerebrozydem. U osób z chorobą Gauchera organizm nie jest w stanie prawidłowo produkować tego enzymu, a tłuszczu nie można rozbić. Następnie gromadzi się, głównie w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym., Choroba Gauchera może powodować ból, zmęczenie, żółtaczkę, uszkodzenie kości, niedokrwistość, a nawet śmierć.
choroba Gauchera jest znacznie częstsza u Potomków Żydów z Europy Wschodniej (Aszkenazyjczyków), chociaż mogą na nią wpływać osoby z dowolnej grupy etnicznej. Wśród ludności żydowskiej Aszkenazyjskiej choroba Gauchera jest najczęstszą chorobą genetyczną, z częstością około 1 na 450 osób. W opinii publicznej choroba Gauchera dotyka około 1 na 100 000 osób. Według National Gaucher Foundation, 2500 Amerykanów cierpi na chorobę Gauchera.,
w 1991 roku enzymatyczna terapia zastępcza stała się pierwszą skuteczną metodą leczenia choroby Gauchera. Leczenie składa się ze zmodyfikowanej postaci enzymu glukocerebrozydazy podawanej dożylnie. Wykonywane w warunkach ambulatoryjnych, leczenie trwa około 1-2 h i jest podawany co 2 tygodnie. Enzymatyczna terapia zastępcza może zatrzymać i często odwrócić objawy choroby Gauchera, pozwalając pacjentom cieszyć się lepszą jakością życia.