choroba Neimana Picka jest grupą chorób genetycznych. Istnieje pięć rodzajów choroby, typy A, B, C, D i E. Każdy rodzaj Neiman Pick wpływa na różne narządy, ale wszystkie wpływają na magazynowanie cholesterolu, magazynowanie tłuszczu lub oba. W niektórych przypadkach może to mieć wpływ na układ oddechowy i ośrodkowy układ nerwowy. Zazwyczaj objawy choroby Neimana Picka wpływają na wątrobę, mózg i śledzionę.
kto jest zagrożony?
pacjenci z typami a i B Neiman Pick pochodzą najczęściej z ludności żydowskiej Aszkenazyjskiej. Typ C występuje najczęściej u Portorykańczyków z hiszpańskiej przyzwoitości., Typ D jest najrzadszą formą stanu i występuje tylko w hrabstwie Yarmouth w Nowej Szkocji. Typ E nie jest powszechnie używanym terminem, ponieważ jest używany do opisania początkowego neimana Picka.
objawy
objawy typu a często występują w okresie niemowlęcym. Objawy mogą obejmować:
- obrzęk brzucha
- czerwone plamy w oku
- trudności z karmieniem
- utrata zdolności motorycznych
objawy typu B są znacznie łagodniejsze, ponieważ układ nerwowy i mózg nie są naruszone. Objawy, w tym obrzęk brzucha, zwykle pojawiają się w późniejszym okresie dzieciństwa.,
objawy Typu C występują między wczesnym dzieciństwie a dorosłością i obejmują:
- Dystonia
- otępienie
- żółtaczka
- utrata napięcia mięśniowego
- trudności w chodzeniu
- trudności w mówieniu, niewyraźne słowa
- napady padaczkowe
- nieregularny rozwój oka
powikłania
najczęstszymi powikłaniami związanymi z Neiman Pick są utrata wzroku, uszkodzenie mózgu i śmierć. U niektórych pacjentów może wystąpić utrata słuchu.
diagnoza
historia pacjenta jest najsilniejszym narzędziem do diagnozy., Jeśli rodzice mają historię rodzinną choroby Neimana Picka, często sugeruje się badania genetyczne. Badania krwi są używane do badania na typy A I B. testy skórne są używane do badania na typy C i D.
Leczenie
nie ma lekarstwa na każdy rodzaj choroby Neimana Picka. Zazwyczaj objawy są traktowane w celu zmniejszenia bólu i cierpienia. Nie ma dostępnych zabiegów dla typów A i D Neiman Pick. Pacjenci z typami B I C mogą otrzymywać przeszczepy szpiku kostnego lub terapię leczniczą.
oczekiwana długość życia
rokowanie jest zależne od rodzaju choroby Neimana Picka., Pacjenci z typem A żyją zwykle od dwóch do trzech lat. Pacjenci z typem B mogą żyć do dorosłości, choć śmierć zwykle występuje w późnym dzieciństwie lub wczesnych nastolatków.
rokowanie u pacjentów z typem C zależy od początku objawów. Niemowlęta zwykle przechodzą przed osiągnięciem piątego roku życia. Dalszy rozwój wydłuża życie późnym nastolatkom do połowy lat 20.