jakie są objawy ciężkiego złożonego niedoboru odporności?
ciężki złożony niedobór odporności (SCID) może być trudny do wykrycia, ponieważ dzieci z tym zaburzeniem mogą nie wykazywać żadnych objawów choroby, dopóki nie rozwiną infekcji telltale. W większości przypadków infekcje są pierwszym wskazaniem, że dziecko może mieć SCID, choć u niektórych dzieci pierwszym objawem jest brak rozwoju.
co powoduje SCID?,
istnieje ponad 15 rozpoznanych rodzajów SCID, ale najczęstszy typ, znany jako SCID-X1 (dla „X-linked severe combined immunodeficiency”), obejmuje defekt w genie na chromosomie X. Ponieważ dziewczynki mają dwa chromosomy X, podczas gdy chłopcy mają tylko jeden, SCID-X1 dotyczy tylko mężczyzn. Jednak dziewczyny mogą być „nosicielami” i mogą przekazać zaburzenie własnym synom w późniejszym życiu.
różne wady genetyczne powodują każdą formę SCID. Ale wszystkie rodzaje SCID są genetyczne-co oznacza, że są spowodowane błędem lub mutacją w genach dziecka.,
mimo, że SCID jest chorobą genetyczną, posiadanie jednego dziecka z SCID niekoniecznie oznacza rozwój choroby u innych członków rodziny, w tym rodzeństwa. Jednak, to jest dobry pomysł, aby zapytać lekarza o poradnictwo genetyczne dla Ciebie i innych dzieci.