co to jest zespół Retta?

zespół Retta jest poważnym przez całe życie zaburzeniem neurologicznym, które jest spowodowane przypadkowymi mutacjami w genie zwanym MECP2. Diagnozowane prawie wyłącznie u dziewcząt, objawy zwykle pojawiają się w maluchom. Wiele dzieci z Rett nie jest w stanie mówić, chodzić ani używać rąk. Problemy z oddychaniem, rurki do karmienia, drgawki, lęk, problemy żołądkowo-jelitowe i ortopedyczne są powszechne.

pomimo wyniszczającej natury choroby nasze dziewczyny to coś więcej niż tylko lista objawów., Ich piękno i siła inspirują nas i motywują.

zespół Retta odróżnia się od innych zaburzeń neurologicznych ze względu na dramatyczną odwracalność objawów w modelach zwierzęcych. Nasza pewność, że zespół Retta jest uleczalny, kieruje każdą naszą decyzją.

chociaż bardzo rzadko, chłopcy mogą również mieć zespół Retta. Istnieje kilka konkretnych scenariuszy genetycznych, które mogą się zdarzyć. Odwiedź nasz podkład genetyczny, aby dowiedzieć się więcej. Prawie wszystkie badania, które wspiera RSRT, są równie istotne dla chłopców z zespołem Retta, jak dla dziewcząt., Celem RSRT jest leczenie i lekarstwo dotyczy dziewcząt i chłopców z zaburzeniem.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *