nowe badanie dotyczące autyzmu w 5 krajach wykazało, że 80 procent ryzyka autyzmu można przypisać dziedzicznym Genom, a nie czynnikom środowiskowym i przypadkowym mutacjom.
badanie, opublikowane 18 lipca w JAMA Psychiatry, przeanalizowało dane prawie 2 milionów ludzi w Danii, Finlandii, Szwecji, Izraelu i zachodniej Australii., Jest to największe jak do tej pory rodzinne badanie autyzmu genetycznego, obejmujące dzieci z autyzmem, ich rodzeństwo i kuzynów, a także rodziców i rodzeństwo.
„rozszerzyliśmy na poprzednich wyników, włączając więcej członków rodziny i danych z krajów, które różnią się znacznie w swoich systemach opieki zdrowotnej autyzmu,” powiedział Joseph Buxbaum, MD, jeden z autorów badań i profesor psychiatrii w Icahn School Of Medicine w Mt. Sinai Medical Center. „Odkryliśmy, że najsilniejsze czynniki ryzyka autyzmu pochodzą z odziedziczonych genów., Spontaniczne zmiany genetyczne i inne czynniki, których nie mogliśmy oszacować, są dodatkowymi czynnikami ryzyka autyzmu.”
Ale w przypadku czynników matczynych, które mogą wystąpić tylko w jednej ciąży, analiza badania nie może oddzielić tych zagrożeń.
podczas gdy autorzy badania doszli do wniosku, że efekty matczyne nie stwarzają ryzyka dla autyzmu, badacze, którzy badają te efekty, twierdzą, że jest to skomplikowana kwestia.,
Opiera się ona jednak na stosunkowo niewielkiej liczbie matek związanych z autyzmem i dlatego nie powinna być traktowana jako ostateczna odpowiedź. Wszelkie interakcje między dziedzicznymi efektami genów i środowiskami są trudne do modelowania w tym podejściu”, powiedział Daniele Fallin, Ph. d., epidemiolog i przewodniczący Departamentu Zdrowia Psychicznego w Bloomberg School of Public Health na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa., „Podczas gdy wyniki potwierdzają bardzo ważną rolę dziedzicznych genów w ryzyku autyzmu, błędem jest wnioskowanie, że wykluczają one ważną rolę dla ryzyka środowiskowego lub skutków dla matki.”
W Australii Zachodniej dane były na dolnym końcu, podczas gdy większość krajów nordyckich zgłosiła wyższą heritability., Jeśli kraj ma tendencję do diagnozowania autyzmu rzadziej, być może ze względu na różnice kulturowe lub sposób i kiedy dostawcy ekranu dla autyzmu, dziedziczność prawdopodobnie pojawi się również jako niższa liczba.
„nie jest łatwo oszacować udział przypadkowej zmienności genetycznej z tej analizy, ale zrozumienie siły wpływów genetycznych ma kluczowe znaczenie dla prowadzenia nas w kierunku spersonalizowanych metod leczenia i rozwiązań w przyszłości”, powiedział Autyzm mówi Chief Science Officer Thomas Frazier, Ph. D., „Zachęcamy wszystkich z diagnozą autyzmu, aby porozmawiali ze swoim dostawcą o testach genetycznych i uczestniczyli w badaniach genetycznych, kiedy tylko mogą.”