-
większy rozmiar tekstuduży rozmiar teksturegularny rozmiar tekstu
Co To jest dziedziczna sferocytoza?
dziedziczna sferocytoza jest dziedziczną chorobą krwi. Dzieje się tak z powodu problemu z erytrocytami (RBC). Zamiast być w kształcie dysku, komórki są okrągłe jak kula.
te krwinki czerwone (zwane sferocytami) są bardziej kruche niż RBC w kształcie dysku. Rozkładają się szybciej i łatwiej niż normalne RBC., Podział ten prowadzi do niedokrwistości (za mało RBC w organizmie) i innych problemów medycznych. Niedokrwistość spowodowana rozbiciem RBC nazywa niedokrwistość hemolityczna.
objawy mogą być od łagodnych do ciężkich. Leczenie może pomóc z objawami.
jakie są objawy & objawy dziedzicznej sferocytozy?
objawy dziedzicznej sferocytozy (sfir-oh-sye-TOE-sis) mogą się różnić i rozpocząć się w każdym wieku. Większość osób z chorobą ma łagodną do umiarkowanej niedokrwistości., Anemia może powodować:
- blada skóra
- zmęczenie
- szybkie bicie serca
- duszność
- problemy ze wzrostem
gdy RBC rozpada się, uwalniają barwną substancję zwaną bilirubiną. Wiele RBC rozpada się w dziedzicznej sferocytozy, więc nie ” s Więcej bilirubiny w organizmie niż normalnie., Wyższy poziom bilirubiny może prowadzić do:
- zażółcenie białek oczu i skóry, zwane
- kamienie żółciowe
niektórzy ludzie mogą również mieć:
- niski poziom kwasu foliowego, ponieważ ciało zużywa więcej niż zwykle, aby zastąpić zepsute RBC
- powiększoną śledzionę, ponieważ”pracuje ciężej niż normalnie, aby rozbić i filtrować RBC
- kryzys aplastyczny, czyli kiedy powstaje bardzo mało krwinek czerwonych (zwykle jest to spowodowane infekcją)
kto dostaje dziedziczną sferocytozę?,
ludzie zazwyczaj dziedziczą dziedziczną sferocytozę po rodzicach. Rozmowa z doradcą genetycznym może pomóc komuś z chorobą zrozumieć, jak to działa w rodzinach.
Jak diagnozuje się Sferocytozę dziedziczną?
Jeśli ktoś ma objawy dziedzicznej sferocytozy, takie jak niedokrwistość, lekarze będą szukać przyczyny. Będą:
- zapytaj o objawy
- zrób egzamin
- zapytaj o podobne objawy u członków rodziny
- zleć badania krwi
- ewentualnie przetestuj geny, które powodują chorobę
Jak leczy się dziedziczną Sferocytozę?,
leczenie dziedzicznej sferocytozy zależy od objawów. Niektórzy ludzie nigdy nie potrzebują leczenia.,s są zrobione, mogą one obejmować:
- suplementy kwasu foliowego
- usunięcie niektórych lub wszystkich śledziony w celu spowolnienia rozpadu czerwonych krwinek
- usunięcie pęcherzyka żółciowego w celu pozbycia się kamieni żółciowych
- transfuzje krwi w celu dostarczenia zdrowych krwinek czerwonych do organizmu
dzieci z ciężkimi objawami mogą potrzebować:
- Światło Ultrafioletowe (UV) (fototerapia) na żółtaczkę
- transfuzja wymienna na bardzo ciężką anemię lub żółtaczkę w celu zastąpienia krwi dziecka zdrową oddaną krwią
te zabiegi nie leczą choroby, ale radzą sobie z objawami.,
niektóre zakażenia mogą być bardzo poważne u małych dzieci, u których usunięto śledzionę. Więc będą potrzebować pewnych szczepionek (zastrzyków) i specjalnej opieki, jeśli dostaną gorączki.
Jak rodzice mogą pomóc?
niektóre dzieci z dziedziczną sferocytozą nie wymagają leczenia. Jeśli konieczne jest leczenie, możesz pomóc dziecku uzyskać najlepszą opiekę medyczną. Pamiętaj:
- zabierz dziecko na wszystkie wizyty lekarskie.
- podawać wszelkie suplementy witaminowe lub leki zgodnie z zaleceniami lekarzy.
- dowiedz się więcej o dziedzicznej sferocytozie ze swoim dzieckiem., Twoi lekarze pomogą Ci znaleźć wiarygodne informacje.