cel recenzji: Rak jelita grubego (CRC) jest trzecim najczęstszym nowotworem w USA i dziedziczne zespoły nowotworowe odpowiadają za około 3-5% wszystkich CRC. Koszty badań genetycznych spadły w ostatnich latach; jednak świadomość i skierowanie pacjentów wysokiego ryzyka do badań jest nadal bardzo niska., Dokonujemy przeglądu najważniejszych cech klinicznych, genetyki i zarządzania dobrze zdefiniowanymi zespołami dziedzicznej polipowatości przewodu pokarmowego (GI), w tym rodzinną polipowatością gruczolakową, polipowatością związaną z MUTYH i zespołami polipowatości hamartomatous.
ostatnie odkrycia: kompleksowy nadzór endoskopowy ma potencjał zapobiegania rozwojowi raka przewodu pokarmowego i identyfikacji raka we wczesnym stadium; nowsze osiągnięcia, takie jak Endoskopy o wysokiej rozdzielczości, chromoendoskopia i stosowanie endoskopii wspomaganej cap, wykazały obiecujące zwiększenie wykrywalności zmian., Kilka badań z chemoprewencją przyniosło obiecujące wyniki, ale nadal oczekuje się danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności długotrwałego stosowania. W ostatnich latach zidentyfikowano również kilka nowych genów polipowatości. Wiele społeczeństw opublikowało niedawno zaktualizowane wytyczne nadzoru, aby pomóc klinicystom w wykrywaniu i leczeniu pacjentów z dziedzicznymi zespołami polipowatości przewodu pokarmowego. Chociaż zespoły te są rzadkie, kluczowe jest dla klinicystów, aby rozpoznać je w odpowiednim czasie, dla odpowiednich planów zarządzania zarówno dla pacjenta, jak i ich zagrożonych członków rodziny.